Содержание
Общие сведения
Ихтиозиформная эритродермия – это одна из форм врожденного ихтиоза. Она может существовать в виде самостоятельной патологии или быть симптомом большого количества авторских синдромов, например, Шегрена-Ларссона или Нетертона. Статистика по заболеванию отсутствует. Как и врожденный ихтиоз, известна патология со II-III тысячелетия до нашей эры. Описана она китайскими врачами. В Европе заболеванием стали заниматься с конца 19 столетия: француз Е. Видаль сравнил ихтиоз с ограниченной формой нейродермита, Л. Брок и Л. Жако акцентировали внимание на конституциональной окраске дерматоза, немецкий врач Г. Унна описал вариант врождённой ладонно-подошвенной кератомы, Д. Дарье – ихтиозиформный тотальный гиперкератоз, Й. Грейтер предложил клинико-генетическую классификацию заболевания, актуальную и сегодня.Симптомы
Поскольку ихтиозиформная эритродермия – группа патологий, клиническая симптоматика каждой – индивидуальна, вернее имеет свои особенности, которые определяются формой заболевания и тяжестью его течения. Но есть и нечто общее в клинической картине. Например, сухие разновидности характеризуются стянутостью кожи и мощным шелушением на фоне яркого красного пятна. При этом размеры и форма чешуек – разные, но диаметр первичных элементов не превышает 1 см, они прозрачные, тоненькие, плотно прилегают к коже, сцеплены с нею по центру. Никакого типичного расположения нет, железы гипосекреторны, что провоцирует снижение защитной функции кожи, вторичное инфицирование, развитие дерматитов. Максимально негативный сценарий сухой разновидности ихтиоза – коллоидный плод. В этом случае вся кожа только что родившегося ребенка словно окутана целлофаном коричневатого оттенка. Часть такой пленки становится фрагментарной, ее сегменты преобразуются в чешуйки. Иногда пленка вдруг тает без следа без видимых причин. В любом варианте заболевание сопровождается быстрым ростом волос и ногтей, то есть, гипердермотрофией, ладонно-подошвенным гиперкератозом. Возможна алопеция, зубные аномалии, светобоязнь. Буллёзные формы заболевания проявляются мономорфной везикулезной сыпью. Фоном остается все та же ярко алая эритема и положительный симптом Никольского (отслоение эпидермиса при легком надавливании). Кожа из-за булл напоминает папиросную бумагу, при отслойке открывается эрозивная поверхность, но пиодермии нет. Буллы трансформируются в роговые чешуйки, но дерма сохраняет эластичность. Тяжелые случаи демонстрируют поражение слизистых, возникает пурпура – кровоизлияния из капилляров, часто с летальным исходом. Если ихтиозиформная эритродермия считается главным синдромальным симптомом, ее клиника является основным компонентом всей группы ихтиозиоформных патологий. При синдроме Шегрена-Ларссона кожа с рождения тотально поражена эритемой, со временем на смену ей приходит гиперпигментация и гиперкератоз. Располагается сыпь на конечностях и туловище, при полном отсутствии потоотделения. Сочетаются кожные проявления с эпилепсией и слабоумием, со спастическим параличом. Тау-синдром или трихотиодистрофия в своей клинике сочетает симптомы сухих форм ихтиозиформной эритродермии с нарушением интеллекта и деструкцией придатков дермы. При КID-синдроме кожная составляющая представлена шелушащимися бляшками на лице: в области щек, подбородка, спинки носа, заушной зоны, ладоней. Все это сопровождается врождённой глухотой. Синдром Чанарина-Дорфмана – это комбинация сухой формы заболевания с миопатией, катарактой, глухотой и деструктивными изменениями во внутренних органах.Ещё по теме:
Течение болезни
То, как течет заболевание, определяется его разновидностью:- если речь идет о самостоятельной ихтиозиформной патологии, врожденной буллезной форме заболевания, то перед нами – булла, как первичный элемент, положительный симптом отслойки эпидермиса, аутосомно-доминантный тип наследования;
- если разбирать врождённую ихтиозиформную небуллёзную эритродермию, то первичный элемент – это чешуйка, плотно спаянная по центру с дермой, сопровождающаяся гипергидрозом, ускоренным ростом волос и ногтевых пластинок, с аутосомно-рецессивным типом наследования;
- ламеллярный или пластинчатый тип – это коллоидный плод с летальным исходом в первые дни жизни без адекватного и своевременного лечения и аутосомно-рецессивным типом наследования.
Причины возникновения
Причина ихтиозиформной эритродермии – генная мутация. В международном каталоге наследственных форм ихтиоза зарегистрировано 33 формы патологии, но этиология у всех одна. Возможны два типа наследования: аутосомно-рецессивное или аутосомно-доминантное, что коррелируется дефектностью конкретного гена. При аутосомно-рецессивном – мутирует ген, контролирующий формирование эпидермиса, при аутосомно-доминантном – мутация происходит в гене, контролирующим синтез кератидов.Диагностика
Трудностей в постановке клинического диагноза при ихтиозиформной эритродермии нет. При буллах применяют гистологическое исследование, которое выявляет деструкцию эпидермиса на уровне грануляций. Дифференцировать ихтиозиформную эритродермию необходимо:- с вульгарным ихтиозом и внутриутробным поражением крупных складок кожи;
- эпидемической пузырчаткой новорожденных с высокой контагиозностью, высыпанием пиодермических булл, лихорадкой;
- врождённым сифилисом на базе серологического тестирования с отсутствием эритемы и кератоза;
- ксеродермией, где используют специальную пробу: проводят по коже шпателем и получают ярко-белую полосу шелушения;
- псориатической эритродермией, которую характеризует типичная диагностическая триада – синдром стеаринового пятна, терминальная пленка, капли росы сквозь нее – и гистология;
- атопическим дерматитом, когда не бывает поражен весь кожный покров, а сыпь сопровождается зудом;
- токсикодермией, которая развивается при бесконтрольном приеме лекарственных средств и отличается полиморфными высыпаниями.
