Вульгарный ихтиоз

Генодерматоз с нарушениями процессов кератинизации, наследуемый по аутосомно-доминантному принципу, получил название вульгарного или обыкновенного ихтиоза. Основной клинический признак – сухая, обильно шелушащаяся кожа. Как развивается патологический процесс, что помогает поставить правильный диагноз и как лечат сегодня эту патологию – расскажет статья.

Подчеркнем, что всем пациентам с данным диагнозом показано медико-генетическое консультирование. Оно направлено на оценку рисков и прогнозирование шансов рождения здорового потомства.

Общие сведения

Суть патологии – полное отсутствие кератогиалина – полноценного предшественника кератина. Образуется это сложное вещество при участии филаггрина и кумулируется в эпидермисе в виде гранул. При выраженном вульгарном ихтиозе – гранулы крупные, при умеренной степени проявлений – мелкие. Первой это особенность увидела американка Вирджиния Сиберт в конце восьмидесятых годов прошлого века. Более поздние исследования показали наличие проблемного участка на длинном плече первой хромосомы.

Простой ихтиоз – наиболее распространен среди всех форм врожденного ихтиоза. Ни эндемичности, ни гендерного оттенка в нем не отмечено. Известно заболевание со времен Гиппократа, но его причину удалось установить только в ХХ столетии. Связано это с бурным развитием генетики и особенно с направлениями, которые изучают изменениям кожи на генном уровне. Поиск причин дерматозов – вообще приоритетен сегодня, поскольку возможности терапии при знании точного триггера патологии огромны.

Что касается вульгарного ихтиоза, то в начале ХХ века установили связь кровного родства с передачей заболевания, а в середине этого же столетия открыли и тип наследования дерматоза. Именно генетическая составляющая патологии делает ее актуальной сегодня.

Больной ребенок появляется на свет у каждой гомозиготной пары, пораженной недугом и в 75% при гетерозиготности больных родителей. У здоровых родителей вероятность рождения малыша с ихтиозом нулевая. В России частота распространения вульгарного ихтиоза – 1:250 в период отрочества и 1:5000 – у взрослых.

Симптомы

Мы уже выяснили, что вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма «людей-рыбок». На его долю приходится до 95% всех разновидностей ихтиодерматозов. Дебютирует патология в возрасте от 3-х месяцев до 3-х лет.

Её основными клиническими проявлениями считают:

обильное мелкопластинчатое шелушение в области локтевых и коленных сгибов. При этом отсутствует шелушение в шейных, подмышечных, локтевых и подколенных ямках, паху, межягодичной области, за ушами. Кожа лица у малышей вообще не вовлекается в патологический процесс, у взрослых может быть чуть заметное шелушение на лбу и щеках;
усиление складчатости на ладонях и подошвах: заметно муковидное шелушение. Если процесс протекает тяжело или ближе к средней степени тяжести, в патологические изменения вовлекаются придатки кожи. Ногти мутнеют, слоятся, ломаются, волосы истончаются, становятся хрупкими. Вокруг ногтевого ложа появляются заусенцы, теряется гладкость и блеск ногтевых пластин;
тотальный фолликулярный гиперкератоз, который ведет к нарушению сало- и потоотделения, терморегуляции.

На ощупь кожа у пациентов настолько шершавая, что имитирует прикосновение к терке. Так и называется – «синдром терки». Поскольку ороговение клеток нарушено, появляются кожные трещины, что становится воротами для вторичного инфицирования. Поражение волосяных фолликулов приводит к выпадению волос, они становятся тонкими и редкими.

Поражение кожного покрова – диффузное. Чешуйчатое шелушение разной интенсивности появляется на не изменённой коже. Это могут быть легкие чешуйки под цвет дермы или толстые, плотно прилегающие к поверхности кожи, темно-серого оттенка.

Эндокринные нарушения провоцируют отставание детей в развитии, астению. Они чаще сверстников болеют ОРВИ и ОРЗ, простужаются. Для них характерно присоединение вторичной инфекции по любому поводу. Наблюдается трансформация части первичных элементов в нейродермит, экзему, псориаз.

Кожа при вульгарном ихтиозе чутко относится к погодным изменениям. Высокая влажность создает ей комфортные условия существования. Сухая или холодная погода – ухудшает течение заболевания. С возрастом ихтиоз приобретает более мягкое течение, даже может начать регрессировать или персистировать, то есть находиться в состоянии обратного развития. При этом значительного улучшения состояния пациента и его кожи не наблюдается.

Течение болезни

Ихтиоз имеет сезонное течение: летом – ремиссия, зимой – обострение.

Степень сухости дермы определяет тип вульгарного ихтиоза:

ксеродермия – наилегчайшая степень течения патологии: небольшая сухость кожного покрова, мелкопластинчатое, отрубевидное шелушение на теле и конечностях;
простой ихтиоз средней степени тяжести – тотальное пластинчатое шелушение плотно спаянных с дермой чешуек, шершавость кожи;
лакированный или блестящий ихтиоз – высыпания роговых чешуек с перламутровым оттенком, образующих очаги скопления на сухой и напряженной коже. Если чешуйки чисто белые – это белый ихтиоз, серые с разделительными бороздками между ними – змеевидный;
самая тяжелая разновидность – шиловидный вариант течения с высыпанием массы чешуек в виде шипов (как иголки у ежа), образующих мощные роговые наслоения.

Есть миф о том, что пациенты с ихтиозом не потеют. Это неправда. Однако свои особенности здесь присутствуют. В норме протоки потовых желез начинаются в дерме и выходят на поверхность через эпидермис. При ихтиозе все так же, но функции нарушены. Измененная кожа: тонкая или плотная, эритродермичная – не дает поту достичь выводных протоков в полном объеме. Значит полноценного потоотделения не видно. А что видно?

Ещё по теме:

Герпес опоясывающий

Вероятно, вам больше знакомо второе название заболевания – опоясывающий лишай. В любом случае, это поражение вирусом герпеса нервных стволов и...

Вульгарное импетиго

Обычное или вульгарное импетиго – контагиозная пиококковая инфекция. Поражает и детей, и взрослых, нарушающих правила личной гигиены. Клинически проявляется гнойничковыми...

Покраснение дермы с гипершелушением. Поэтому-то температура тела при вульгарном ихтиозе всегда не опускается ниже отметки в 37,3–37,5 градусов.

И еще. Пациентам с ихтиозом, как никому другому, необходим сбалансированный рацион. Без белка, витаминов А и D, минералов, коже будет совсем плохо. Никакого вегетарианства или диет.

Причины возникновения

Если совсем просто, то при вульгарном ихтиозе, который наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется в 100% у всех носителей дефектного гена, характерен дефицит белка филаггрина. За счет этого резко падает способность кожи удерживать влагу в клетках и межклеточном пространстве. Так и появляется сухая, шелушащаяся кожа.

Для развития патологии достаточно одной мутации в аутосоме. Остальные аллели могут быть абсолютно нормальными.

При этом надо учитывать ряд особенностей:

при проявлении патологии в каждом поколении, риск наследования составляет 50%;
члены семьи с нормальным фенотипом – не передают вульгарный ихтиоз по наследству;
после 40 лет возникает возможность новой спонтанной мутации;
степень тяжести проявлений ихтиоза коррелирует с вариантами мутации дефектного гена и факторами внешней среды;
каждая новая мутация утяжеляет течение болезни.

Большинство дерматологов поддерживают версию мутации в гене, отвечающем за кератинизацию. Изменения в прочности молекулы белка или в его структуре провоцируют высокую ломкость рогового слоя эпидермиса. Так формируются чешуйки, которые затем пролиферируют. Существенную роль играет нарушенный синтез белка в эпидермисе и сбой в ферментации процесса.

В сочетании с дисфункцией эндокринных желез: половых, щитовидных, паращитовидных, снижением иммунитета, как гуморального, так и клеточного (В- и Т-клеточный вариант), снижением защитной функции дермы и одновременной ее сенсибилизацией – все это становится триггером начала заболевания.

Диагностика

Клинику вульгарного ихтиоза трудно перепутать с любой другой кожной патологией по клиническим признакам. В редких случаях прибегают к помощи гистологии. Дифференцируют с другими вариантами ихтиоза, псориазом, нейродермитом, сухой экземой. Однако сегодня врачи все чаще прибегают к генетическому тестированию. Это связано с заботой о здоровых наследниках, прежде всего.

Во вторую очередь – с нетипичной картиной заболевания, необходимостью выявить характер исследования. Справедливости ради надо сказать, что даже определение точного дефектного гена не может помочь спрогнозировать течение дерматоза. Генетический тест может быть и отрицательным, то есть, мутация не определена. Врачу это только усложнит диагностику.

Иногда результаты неубедительны, и это только подтверждает широкое поле деятельности для дальнейшего изучения вульгарного ихтиоза.

Методы лечения

Здесь главное — понимать и врачу, и пациенту, что больным ихтиозом можно эффективно помочь, то есть, они могут и должны жить полноценно. Ну, нет сегодня волшебной пилюли от патологии, и что? На подходе инновационные разработки наружных препаратов для лечения вульгарного ихтиоза. Конкретные для каждой отдельной формы. И сегодня у дерматологов есть достаточный арсенал наружных средств: увлажняющих, смягчающих, отшелушивающих. Лечение требует настойчивости и терпения, препараты наносят до 5 раз в сутки. Необходимо соблюдать правила личной гигиены: душ – днем, ванна – на ночь. Это поможет сократить риск вторичного инфицирования при нарушении целостности дермы. Кроме того, принесет чувство умиротворения, охладит кожу, очистит кожный покров от чешуек.

Ихтиозом занимаются врачи многих узких дисциплин. Это не только прерогатива дерматологов. Консультации и симпозиумы – обычное, а главное полезное дело. В России есть специальный благотворительный фонд для пациентов с ихтиозом. «Дети-рыбки» и «дети-бабочки» курируются лучшими специалистами по генодерматозу. Как попасть в такой фонд, можно узнать на сайте благотворительной организации.

Классический вариант лечения вульгарного ихтиоза подразумевает использование ретинола, дозу приема которого рассчитывает врач. Длительность терапии зависит от формы патологии. Поддержать иммунитет сумеют витамин С и витамины группы В, препараты фитина, а в тяжелых случаях – короткие курсы гормонотерапии (анаболики).

Синдром астении снимают введением гамма-глобулина, сеансами аутогемотерапии. Вторичную инфекцию купируют антибиотиками. Сопутствующие изменения в работе эндокринных желез доверяют эндокринологам.

Наружно используют линименты с молочной кислотой, смягчающие и увлажняющие уходовые косметические средства, особенно после приема ванн. Эффективно физиолечение: оксигенотерапия – кислородные ванны, коктейли, кремы на фоне курса УФО, ЛФК, гелиотерапии. Прекрасно помогают снять дискомфорт ванны с отварами трав: ромашка, шалфей, мята. Применяют и ванны с отрубями.

Санаторно-курортное лечение рекомендовано все пациентам с вульгарным ихтиозом. Полезен не только морской воздух и морские купания, отлично действуют обертывания из водорослей, сапропель и другие грязи. Чудеса творят сероводородные ванны (Мацеста), нафталан. Не обязательно ездить за улучшением состояния дермы за тридевять земель. В каждом местном санатории сегодня есть возможность принять такие ванны.

Получить путевку в санаторий просто: каждый пациент с вульгарным ихтиозом состоит на диспансерном наблюдении и ежегодно консилиум врачей оценивает состояние его здоровья. Они же дают направление на санаторно-курортное лечение. А дальше – Фонд социального страхования и бесплатная путевка в санаторий или с большими скидками, причем в любое, показанное пациенту время года. Иногда путевку оплачивает работодатель.

Прогнозы специалистов

С учетом качества жизни, прогноз – относительно благоприятен. Полного выздоровления нет, но комфорт в повседневной жизни достигается выполнением рекомендаций врача и регулярностью ухода за кожей.