Ихтиоз

В результате мутации некоторых групп генов развивается тяжелый дерматоз, получивший название ихтиоза. По сути, это наследственная трансформация эпидермиса с образованием твердых чешуек, покрывающих поверхность дермы. Степень ороговения разная, как и формы заболевания. О том, как течет заболевание, как диагностируют ихтиоз и почему ошибаются при диагностике, как лечат, вы узнает из статьи.

Общие сведения

Ихтиоз – наследственная патология. По статистике, в мире ихтиоз встречается в соотношении 1 случай на 30 000 новорожденных. Российская статистика отсутствует, но по неофициальным данным в РФ этим дерматозом страдают около 3 000 детей. К сожалению, сегодня полностью справиться с ихтиозом врачи не в состоянии. Но состояние пациента можно значительно улучшить уходовыми средствами и ежедневой заботой о коже. Игнорирование патологии, недостаточное увлажнение дермы приводит к существенному ухудшению качества жизни пациентов. Кроме того, следует понимать, что в патологический процесс вовлекается не только кожный покров, но и внутренние органы.

Сегодня известно несколько форм ихтиоза:

врожденный несиндромальный: по статистике он возникает в соотношении 1 случай на 300 000 новорожденных;
врожденный синдромальный: 1 случай на 200 000;
приобретенный: 1 случай на 250 человек.

В свою очередь, несиндромальный врожденный ихтиоз имеет несколько типов:

вульгарный – до 90% всех случаев: проявляется уже на втором или третьем месяце жизни.

По характеру поражения кожи выделяют:

а) легкую форму или ксеродермию с небольшим шелушением без чешуек;

б) простую форму с минимумом чешек, тонкими краями и плотным центром, занимающими всю поверхность тела до волосистой части кожи головы;

в) блестящую – с прозрачными чешуйками, которые мозаично локализуются на ногах;

г) белую – чешуйками белесовато-желтоватого оттенка, напоминающими асбест;

д) змеевидную – с грубыми роговыми наслоениями буро-серого цвета, как змеиная чешуя;

ламеллярный ихтиоз или коллодийный плод;
фетальный – плод Арлекина;
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз;
врожденная ихтиозиформная эритродермия;
эпидермолитический и поверхностный эпидермолитический ихтиоз.

Большинство из врожденных форм несовместимы с жизнью после рождения ребенка или сопровождаются внутриутробной гибелью плода, мертворождением. Любая врожденная форма ихтиоза проявляется в первые несколько месяцев жизни малыша и предполагает правильную терапию, грамотно подобранные уходовые средства.

Ихтиозом занимаются ученые всего мира. Цель – поиск препаратов для спасения малышей. Есть 17 организаций, помогающих людям с этой патологией. Они располагаются в странах ЕС, Штатах, Великобритании, Швеции, Канаде, Бразилии, Ирландии. В РФ есть благотворительный фонд «Дети-бабочки» – это первая организация, которая системно оказывает всестороннюю помощь пациентам с ихтиозом.

Каждый год в мае проходит месячник осведомленности об ихтиозе, в котором участвуют СМИ, социальные сети, проводятся благотворительные акции, ярмарки, которые в конечном итоге призваны помочь пациентам с ихтиозом в улучшении качества их жизни.

Симптомы

Вульгарный или самый часто встречающийся, обыкновенный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но диагностируется значительно раньше – в первые три месяца жизни. Наследование идет по аутосомно-доминантному типу: появляется шершавая и сухая кожа, которая постепенно покрывается мелкими чешуйками белесоватого цвета или плотными серо-черными. Область локтевых и коленных сгибов, подмышек, паха остаются свободными. На ладошках заметно муковидное шелушение, кожный рисунок ярко выражен. Тяжесть течения определяется глубиной генной мутации, есть вариант легкого течения. В этом случае единственным симптомом ихтиоза является сухость дермы и минимальное шелушение на разгибательных поверхностях.

При таком ихтиозе наблюдается дистрофия волос, ногтей, зубов. Пряди сухие и ломкие, ногтевые пластинки слоятся, ломаются, диагностируют множественный кариес. Часто поражаются глаза: возникают хронический конъюнктивит и ретинит, развивается близорукость (преимущественно наследственного характера). Из-за иммунодефицита присоединяются аллергия, пиодермия, другие инфекции на постоянно основе. Позже нарушается работа внутренних органов: сердца и сосудов, печени, почек.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз развивается только у мужчин, хотя и наследуется по Х-хромосоме. В основе патологии – дефект плацентарных ферментов. Первые признаки появляются на второй недели жизни. Роговые чешуйки крупные и плотные, черно-коричневые, напоминают щитки, кожа между которыми потрескалась, поэтому похожа на змеиную. У детишек с такой формой заболевания наблюдается умственная отсталость, эпилептические припадки, анатомические аномалии, есть риск развития ювенильной катаракты и гипогонадизма.

Врожденная форма патологии формируется внутриутробно на 4-5 месяце беременности. У новорожденных кожа покрыта толстыми роговыми серо-черными чешуйками-щитками, достигающими в толщину 1 см. Щитки разной формы, испещренные бороздками, не всегда гладкие, а с зазубринами. Они настолько плотные, что ротик малыша не закрывается или напротив – не может полностью открыться. Кормление становится проблемой, даже зонд для кормления проходит с трудом. Слуховые ходы деформированы и забиты роговыми чешуйками, веки выворочены. Практически у всех новорожденных с этой формой заболевания есть косолапость или косорукость, у многих – межпальцевые перепонки, нет ногтевых пластинок. Поскольку роды чаще всего преждевременные, высок процент мертворождений или смертей в первые дни жизни.

Ещё по теме:

Ихтиозиформная эритродермия

Группа генодерматозов, в основе которых лежит тотальное воспаление кожного покрова с эпидермальным гиперкератозом, а иногда и с буллезными высыпаниями, получила...

Гидраденит

Гнойное воспаление апокриновых желез стафилококковой этиологии – гидраденит. Чаще всего патологический процесс локализуется в подмышечных впадинах, но возможна и иная...

Эпидермолитический ихтиоз – разновидность врожденного. При такой патологии кожа ярко алая, словно после ожога кипящей водой, положительный симптом Никольского (отслойка дермы при легком надавливании), ладони и подошвы белого цвета, толстая, иногда наблюдаются кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный диагностически-прогностический признак, дети часто умирают. Более легкие проявления характеризуются минимизацией пузырей и частыми рецидивами на протяжении всей жизни. Обострения сопровождаются высокой температурой. К четвертому году жизни отдельные участки кожного покрова покрываются роговыми наслоениями, которые располагаются в естественных складках кожи.

Нередко формируются нарушения в работе нервной, эндокринной и других систем организма. В большинстве случаев у детей с врожденным ихтиозом диагностируют отставание в умственном развитии, спастические параличи, полиневропатии, анемии, инфантилизм. Суть таких изменений – кумуляция фитиновой кислоты в тканях. Присоединившиеся осложнения провоцируют высокую смертность.

Течение болезни

При ихтиозе обменные процессы замедлены, терморегуляция – нарушена, а в дыхании кожи преобладает окисление. На этом фоне падает активность щитовидной железы, надпочечников и половых желез, нарастает иммунодефицит. Дисбаланс обмена витамина А в сочетании с нарушением в работе потовых желез и приводят к нарушению кератинизации кожи, гиперкератозу. Поскольку кератина много и он с измененной структурой, на фоне замедления процессов отторжения рогового эпидермиса развивается ихтиоз. Начинают скапливаться аминокислотные комплексы, которые цементируют роговые чешуйки. Поэтому они плотно связаны друг с другом, и попытка отделить их от кожи провоцирует резкую боль.

Наследование ихтиоза

Поскольку ихтиоз – наследственная патология, основное значение в его формировании и развитии принадлежит типу наследования.

Есть всего три таких типа:

аутосомно-рецессивный, при котором патология проявляется только в случае наличия дефектного гена у обоих родителей, однако мутировавший ген не располагается в половых хромосомах. В этом случае рождение здорового малыша возможно в четверть процентов всех случаев, у половины новорожденных будет носительство дефектного гена, а в оставшихся 25% родится больной малыш. Гендерных различий нет;
аутосомно-доминантный, когда у одного из родителей диагностирован дефектный ген. Этот признак будет унаследован, если мутировавший ген не будет располагаться в половых хромосомах. При этом дефектный ген может быть унаследован от любого из родителей. Вероятность рождения здорового малыша – 50 на 50;
сцепленный с Х-хромосомой рецессивный, при котором мутировавший ген расположен в Х-хромосомах, а проявляется ихтиоз только в случае, если здоровой парной Х-хромосомы у человека нет. Болеют только мальчики, девочки – носители. Если отец здоров, а мама – носитель, есть вероятность рождения здоровой дочери или дочери-носителя. Что касается сыновей, то они могут родиться либо здоровыми, либо с ихтиозом с вероятностью 50 на 50.

Причины возникновения

Триггер ихтиоза очевиден – мутация генов с передачей дефекта по наследству, биохимия которого еще не ясна. Большая роль принадлежит дисбалансу в жировом обмене с развитием гиперхолестеринемии и кумуляции аминокислот в кровотоке.

Диагностика

Клиническая картина ихтиоза настолько типична, что его диагностика уже при первом осмотре пациента не представляет трудностей. Но при врожденном варианте болезни необходима дифференцировка с эритродермией и другими патологиями. Достоверным подтверждением служит гистология кожи. Есть уже первые способы и генной диагностики дерматоза.

Неправильная диагностика специалистами

Ихтиоз – редкая патология, отсутствие постоянного распознавания заболевания среди других дерматозов является основной причиной ошибок в диагностике. При этом основная опасность заключается в подборе неадекватной терапии, что провоцирует ухудшение состояния пациентов, присоединение вторичной инфекции. Поскольку речь идет о детях, прежде всего, необходимо каждому специалисту понимать меру ответственности за диагностическую ошибку и повышать свою квалификацию.

Методы лечения

К сожалению, сегодня ихтиоз неизлечим. Пока не найдена методика восстановления мутации в гене. Есть только симптоматическая терапия, которая направлена на коррекцию воспалительно-инфекционных осложнений заболевания. Важна и профилактика: ежедневный уход за кожей в домашних условиях.

Лечение ихтиоза комплексное и поэтапное:

ежедневное использование уходовых средств для гигиены кожи. Это обеспечивает качество жизни малыша, его здоровье. Сухая дерма предполагает купания каждый день со специальными очищающими средствами и применение увлажняющих, смягчающих кремов и лосьонов, снимающих зуд и болевые ощущения, но не исключающие их;
при ухудшении состояния или для профилактики обострений пациентов госпитализируют и проводят: инфузионную коррекцию ихтиоза с балансировкой водно-электролитного обмена, терапию производными витамина A, антибактериальное лечение, если произошло вторичное инфицирование.

Обязательна ежегодная диспансеризация ребенка со скрининговым контролем общего состояния всех его внутренних органов и систем.

Если говорить о комплексе препаратов, которые используют для лечения ихтиоза, нужно обязательно упомянуть о:

витаминотерапии: А, С, Е, группа В, РР в высоких концентрациях, длительно, многократно;
липотропах, которые смягчают чешуйки. Они содержат липамид и витамин U;
активации иммунитета, которая требует переливания крови, плазмы, введение гамма-глобулинов, препаратов, содержащих железо и кальций, экстракт алоэ.

При поражении щитовидки с развитием гипотиреоза показан тиреоидин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин. В тяжелых случаях присоединяют гормоны, дозу которых снижают после достижения положительных результатов, вплоть до полной отмены. Выворот век предполагает закапывание в глаза масляного раствора ретинола ацетата.

В период ремиссий периодически осуществляют скрининговый контроль общего состояния пациента, этим предупреждают развитие осложнений. Кормящим мамам предписан прием тех же витаминов, что и больным ихтиозом малышам.

Местная терапия – это общие ванны с перманганатом калия, использование детского крема для смягчения кожи, витамин А в разных вариантах – для детей. Что касается взрослых, то им рекомендованы соляные и крахмальные ванны: общие или местные в соответствии с локализацией патологического процесса. В растворы для ванн добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

Нельзя забывать и о физиотерапии: УФО в субэритемных дозах, гелио- и талассотерапия на курортах с углекислыми ваннами. Это стимулирует обмен веществ в коже. Если использовать грязи из ила или торфа, то они эффективны на стадии разрешения обострения процесса или в качестве профилактики рецидива. Аромаэфиры ретиноидов реставрируют клеточный метаболизм и в последние время нашли широкое применение в терапии ихтиоза.

Психологическая помощь

Это еще один важнейший компонент комплексного лечения патологии. Социализация детей, их нормальное развитие, общение со сверстниками – требует особого внимания. Принципы лечения, необходимость постоянного наблюдения за состоянием дермы – это одно. Но еще есть другой аспект: необычную кожу видно издалека, что отталкивает сверстников, окружающих детей, больных ихтиозом. Сложно поздороваться за руку, дружить, сидеть рядом.

Семье такого особенного ребенка тяжело находиться в общественных местах. Бестактность людей больно ранит. Но не бывать в обществе нельзя, дети имеют право на полноценную жизнь, поэтому работа психолога с семьей ребенка и им самим обязательна.

Прогнозы специалистов

Они всегда неблагоприятны, даже при течении ихтиоза в легкой форме, поскольку есть риск присоединения системных патологий, развития осложнений, часто с фатальным исходом.

Продолжительность жизни

Сколько лет проживет пациент с ихтиозом, определяется типом патологии. Некоторые формы приводят к летальному исходу в первый месяц жизни, другие – в первое десятилетие. Умирают пациенты от сопутствующих патологий, осложнений. Постоянно существующий воспалительный процесс на коже провоцирует онкологическую трансформацию кожных проявлений.

Проект продается - 8888@8888.ru