Содержание
Общие сведения
Буллезный эпидермолиз – пожизненный приговор, поэтому оказывает на пациентов сильное психологическое воздействие. Заболевание просто мешает жить, поскольку посещать больницы приходится чаще, чем все остальные публичные места. Это существенно нарушает качество жизни любого человека. Играет роль и некорректное отношение окружающих к визуальным изменениям на коже. Плюс ко всему с этой болезнью знаком не каждый врач, поэтому диагностика затруднена. Буллезный эпидермолиз – целая группа генетических патологий, которые встречаются исключительно редко. Суть проблемы – хрупкость слизистых и кожи. Неслучайно таких пациентов называют бабочками по аналогии с крылышками насекомых. Любое прикосновение оставляет на поверхности эпидермиса пузыри, которые лопаются и оставляют после себя открытую раневую поверхность – входные ворота для вторичной инфекции. Если вам знакомы ощущения после ношения тесной обуви и появления мозолей, ничего дополнительно объяснять не нужно. Отличие одно: у здоровых людей должно пройти некоторое время, чтобы появился такой пузырь-мозоль, а у пациентов с буллезным эпидермолизом достаточно легкого прикосновения или пузыри появляются безо всякого повода. Буллезный эпидермолиз делят на две группы: врожденный и приобретенный. Именно врожденный является истинной генетической патологией. Дефект гена проявляется ранами на коже. Его нельзя предотвратить или вылечить. Приобретенная форма болезни – аутоиммунный дерматоз. В этом случае к эндоколлагену кожи начинают вырабатываться специфические антитела. Триггерами могут быть стресс, инфекции, оперативное вмешательство. Разрушение коллагена этими антителами сопровождается воспалением дермы. Клинически это проявляется рубцующимися везикулами разных размеров. Буллы на коже – механическая форма патологии, на слизистых – пемфигоидная.Симптомы
Основной признак болезни – пузырь, появляющийся словно из ниоткуда.Ещё по теме:
- Простую, когда пузыри появляются в эпидермисе, очень болят, но не оставляют после себя следов. Летом, на фоне гипергидроза, процесс течет тяжелее.
- Пограничную, при которой эпидермолиз происходит на уровне базальной мембраны – границы между эпидермисом и дермой. Иногда при такой форме базальной мембраны нет вообще, и один слой кожи наползает на другой. В результате появляется множество пузырных элементов, а под ними – ранки. Эти эрозивно-язвенные дефекты ткани сливаются, не оставляя ни миллиметра здоровой кожи, развивается сепсис, часто с летальным исходом.
- Дистрофическую, когда пузыри формируются в основном слое кожи – собственно дерме. Точнее, в коллагене, который именно здесь и синтезируется фибробластами. После себя такие буллы оставляют рубцы.
- Синдром Киндлера. Характеризуется тем, что пузыри одновременно появляются на разных уровнях кожи. Вариации зависят от степени вовлеченности гена в мутацию.
Течение болезни
Наиболее точное определение течения буллезного эпидермолиза – рецидивирующее. Легкая форма никогда не переходит в тяжелую, поскольку причины развития этих форм абсолютно разные. Каждая форма представляет собой отдельное состояние. Чем дольше существует заболевание, тем вероятнее вовлечение в патологический процесс не только кожи, но и слизистых, внутренних органов. Буллезный эпидермолиз не заразен по определению. Наследуется патология несколькими способами:- Аутосомно-доминантно, когда дефектный ген у одного из родителей. Вероятность наследования – 50%.
- Аутосомно-рецессивно, когда оба родители являются носителями дефектного гена. Вероятность наследования – 25%.
- Мутация de novo, когда дефектный ген несет человек, родившийся с буллезным эпидермолизом от внешне здоровых родителей. Вероятность наследования – 50%.
Причины возникновения
Триггером является генная мутация. Дефектным спонтанно или наследственно опосредованно становится ген, контролирующий трансформацию белков кожи в кератин, коллаген, ламинин и интегрин. Эти компоненты дермы отвечают за ее прочность и эластичность. Мутация приводит к разбалансировке обмена белка в коже и к ее хрупкости.Диагностика
Лабораторными методами можно точно установить форму, подтип и причину буллезного эпидермолиза. Это помогает дать правильный прогноз о тяжести заболевания и назначить адекватную терапию. Используют две основных лабораторных методики:- генетическое тестирование ДНК для выявления мутации в конкретном гене, провоцирующем патологию;
- биопсию кожи, позволяющую выявить изменения структуры кожи и ее белкового состава.
Методы лечения
Эффективного метода лечения нет. Можно только облегчить симптомы заболевания, чтобы улучшить качество жизни пациентов с буллезным эпидермолизом. Это включает ежедневный уход за здоровой и пораженной буллами кожей, обезболивание, а в случае необходимости – оперативную коррекцию рубцов. Схема лечения буллезного эпидермолиза коррелируется формой патологии, возрастом пациента, состоянием кожи, домашним окружением и качеством перевязочного материала. Основное место отводится перевязкам:- На этапе подготовки перевязочный материал готовится к использованию, а уже использованный – утилизируется, что предупреждает риск вторичного инфицирования.
- Далее проходит дезинфекция рук.
- Оценивается состояние кожи: буллы вскрывают, чистят раневую поверхность, при инфицировании – санируют.
- Затем осуществляется перевязка. Сначала накладывают сетку или губку для впитывания экссудата и излишков препарата – это промежуточная повязка. Затем накладывают фиксирующую повязку.
