Болезнь Куфса: диагностика, лечение, прогноз
Автор: Людмила Жаворонкова - дерматовенерология
Разновидность амавротической идиотии – нейрональный цероидный липофусциноз взрослых (болезнь Куфса, CLN4), несмотря на название, дебютирует в детстве или в пубертатном периоде, первые признаки могут манифестировать в течение первых трех лет. Но по течению – это самая мягко текущая форма наследственной идиотии. Об особенностях патологии, ее диагностике и коррекции вы узнаете из статьи.
Что это такое
Болезнь Куфса – взрослая форма амавротической идиотии, обладающая самим мягким течением. Патология дебютирует незаметно и манифистирует когнитивными и поведенческими нарушениями. В итоге формируется слабо выраженная деменция. Чем дольше существует патология, тем выраженнее становятся экстрапирамидные признаки, в частности, дискинезия лица. Нет никаких проблем со зрением и слухом. У немногих возможны миоклонические припадки. Есть два типа заболевания:
- с прогрессирующей эпилепсией миоклонического характера;
- с нейропсихическими нарушениями, деменцией, двигательными, мозжечковыми и экстрапирамидными нарушениями. На ЭЭГ фиксируют реакцию на фотостимуляцию.
Большинство случаев спорадически, по всей вероятности – аутосомно-рециссивные, редко – доминантный тип наследования. Могут выявляться цитосомы с грануляциями в виде осмиофильных включений.
Атипичные формы
На долю атипии приходится около 20% всех случаев патологии. Существует классификация 15 различных групп, есть и менее обширные градации, но ни одна – не идеальна. Прежде всего, необходимо уточнить, являются атипичные формы самостоятельными нозологиями. Например, тип Нормана-Вуда отличается быстрым развитием летальной дыхательной недостаточности и эпилепсии. Считается. Что триггером патологии является недостаток лизосомального катепсина D. Дебют патологии – появление симптоматики со стороны глазного аппарата, деменция, эпилептические припадки. Именно нелинейные включения становятся отличительными маркерами этой патологии от взрослой формы.
Пигментный вариант дебютирует в детстве, тоже демонстрирует длительное течение, но отличается визуально аккумулированными включениями. Описан и младенческий тип лизосомальной патологии, и случаи детской патологии с хореей, спиноцеребеллярными симптомами, нейропатией и медленным развитием болезни. Есть несколько случаев патологических изменений на фоне остеопороза, которые могут прогрессировать с момента рождения и даже в пренатальном периоде.
Диагностика
Постановка правильного диагноза синдрома Куфса может быть непростой именно при нетипичных формах патологии. Помогает электроретинограмма, характерный ответ на ЭЭГ при низкочастотной световой стимуляции. Атрофия церебральных структур, которая становится заметной при нейровизуализации, обычно манифестирует рано, но не обязательно в первый год болезни.
Минимизация ответа гипоталамуса, посредством которого происходит аффилирование с лептином, выявляется при взрослой форме, позднем младенчестве и не является специфичным способом диагностики. Молекулярное генетическое тестирование путем оценки содержания пальмитоил-протеин тиоэстеразы и активности трипептил-пептидазы при взрослых формах патологии считаются наиболее результативными способами диагностики.
Анализ генных мутаций возможен при таких формах взрослой патологии, для которых существует клонированный ген. Методы диагностики редких форм амавротической идиотии до сих пор разрабатываются. Иногда единственным доступным способом диагностики остается визуализация характерных включений в лимфоцитах, коже, конъюнктиве или других тканях за пределами нервной системы. Ни один из типов включений не может считаться специфичным для конкретной формы идиотии, но как правило, есть преобладающий тип.
Результаты биопсии тканей за пределами нервной системы иногда могут быть отрицательными. Иногда при биопсии ректум можно увидеть нейроны с патологическими включениями. Пренатальная диагностика форм, где уже выявлен конкретный ген, осуществляется на базе тех же молекулярных технологий. Возможна и морфологическая оценка включений в амниотической жидкости или биоптатов ворсин хориона. Не нужно забывать и о митохондриальной АТФ-азы при взрослых формах патологии в сочетании со сцеплением ДНК. В отдельных случаях болезни Куфса можно выявить носителей.
Лечение
Патогенетические методики отсутствуют. Сегодня практикуют коррекцию симптоматики при взрослом варианте амавротической идиотии антиоксидантами и витаминно-минеральными кмплексами. Несмотря на мягкость симптоматики, такое лечение не дает достаточных результатов. Во многих случаях, когда выражен судорожный синдром или присутствуют эпилептические припадки, используют антиконвульсанты.
Эффективен Вальпроат натрия, Клоназепам. Однако противосудорожные средства должны подбираться индивидуально, с учетом того, что припадки могут быть абсолютно рефрактерными. Пациентам необходим поддерживающий уход, чтобы справиться с тяжелым заболеванием.
Прогноз
При болезни Куфса прогноз наиболее благоприятен из-за мягкого течения патологии.
Автор статьи
Людмила Жаворонкова, дерматовенерология
Образование: высшее.
В 1976 году закончила ГМИ им. С. М. Кирова, специальность – «лечебное дело», диплом А-1, № 620803 от 26...
