Содержание
Общие сведения
Первым амавротическую идиотию описал в конце 19 века американский офтальмолог У. Тей, которые систематизировал материалы по изучению глазного дна пациентов. Спустя время, его коллега – невролог Б. Сакс представил клиническую картину заболевания и сделал вывод о семейном характере патологии. Так была открыта самая известная разновидность амавротической идиотии – болезнь Тея-Сакса. Затем два педиатра, работающих в области клинической неврологии, описали другие формы заболевания, которые имели более позднее начало. Среди них – юношеская разновидность или болезнь Шпильмейера-Фогта. Распространённость патологии в общей популяции по статистике составляет 1 случай на 500 000 населения, среди евреев – на 6 000 населения. Гендерные оттенки у патологического состояния отсутствуют, сезонности не выявлено.Этиопатогенез
Заболевание носит семейных характер и в своей основе содержит генные мутации, контролирующие метаболизм в организме, а особенно – жировой обмен. Наследование – аутосомно-рецессивное с высокой пенетрантностью дефектного гена. Для передачи юношеской формы амавротической идиотии необходима заинтересованность генов обоих родителей. В этом случае вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Наиболее изучен механизм генетической мутации гена, контролирующего процессы катаболического распада тканей с расщеплением ганглиозидов. Ферментная недостаточность провоцирует их кумуляцию в клетках ганглиев нервной системы, головном мозге и сетчатке глаза. Именно эти структуры деградируют в первую очередь. А основа всего – измененный метаболизм с отложением липидов в нейронах головного мозга и клетках сетчатки, гораздо в меньшей степени – в печени и селезенке. Дисметаболические сдвиги выражаются в кумуляции липидных включений разных по своему составу. Юношеский вариант патологии отличается тем, что наряду с липидами, вместо холестерола и его низкоплотных и высокоплотных фракций идет кумуляция белка. Холестерина нет. Макроскопически заболевание проявляется увеличением объёма мозга, атрофией затылочных долей, мозжечка, дегенерацией зрительного тракта. Микроскопически – в головном мозге набухают клетки ганглиев, внутриклеточное пространство заполняется липоидными включениями, ядра клеток сморщиваются, тигроидная субстанция распадается. Такие же негативные процессы идут в клетках сетчатки с пиком в области желтого пятна.Классификация и симптомы
Ещё по теме:
- Инфантильная или ранняя детская форма Тея-Сакса – самая изученная, с манифестацией симптомов в первые полгода жизни, с быстропрогрессирующим течением и фатальным исходом до трех лет.
- Форма Янского-Бильшовского или поздняя детская с дебютом в возрасте трех-четырех лет. Течет аналогично ранней разновидности, чуть медленнее. Смерть наступает через 6 лет максимум.
- Юношеская форма или болезнь Шпильмейера-Фогта проявляется симптоматически в 6-9 лет и отличается относительно медленным прогрессом заболевания. Пациенты доживают до 20 лет.
- Форма Куфса или поздний вариант амавротической идиотии манифестирует в пубертате и более старшем возрасте. Здесь наблюдается наиболее благоприятное течение, и фатальный исход наступает через 15 лет после дебюта патологии.
- В отдельных случаях развивается врожденная амавротическая идиотия под названием формы Нормана-Вуда. Симптомы развиваются сразу после рождения, суть – полная блокировка нервно-психического развития. Крайне редкая патология.
Осложнения
Поскольку основными нарушениями при юношеской форме являются зрительные, осложнениями считаются частые травмы ребенка. Ограничение подвижности провоцирует застойную пневмонию, судорожный синдром становится причиной эпилепсии. Булбарный синдрром провоцирует дисфагию, попадание жидкости и пищи в дыхательные пути с развитием аспирационного воспаления легких. Еще ряд осложнений ассоциирован с кумуляцией жиров во внутренних органах. Жировая инфильтрация печени ведет к печеночной недостаточности, жир в миокарде – к сердечной недостаточности. Пациенты и погибают от остановки дыхания или сердца, вторичного инфицирования, полиорганной недостаточности.Диагностика
Для юношеской формы характерна триада симптомов: деградация когнитивных функций, резкое падение остроты зрения, двигательные нарушения. Кроме этого, диагноз помогают поставить ряд исследований:- тестирование неврологического статуса: резкое несоответствие интеллекта и возраста, спастические парезы, мозжечковая дисфункция, гиперкинезы, мышечная дистония, вегетативно-трофические нарушения;
- офтальмологические нарушения: отсутствие реакции слежения у новорожденных, снижение остроты зрения у пациентов старшего возраста, атрофия зрительного нерва с двух сторон;
- лабораторное обследование: лимфоциты с вакуолями, изменение липидного профиля, лептиновая резистентность, рост холестерола, ферментов липидного обмена;
- МРТ головного мозга – атрофия мозговых нейронов средней степени тяжести, истончение зрительного нерва;
- биопсия мозговой ткани на цитологию и гистологию с визуализацией характерных внутриклеточных липидных включений, по цвету которых судят о форме патологии;
- генетические маркеры: семейный анамнез, генеалогическое дерево.
