Содержание
Общие сведения
Синдром Пехкранца-Бабинского-Фрелиха или адипозогенитальная дистрофия – патология, которая возникает в результате изменений в работе гипоталамо-гипофизарной системы. Впервые описал заболевание российский врач Пехкранц в конце прошлого века. Через несколько лет эту же симптоматику отразил в своих работах француз Д.Бабинский, а следом – австриец А. Фрелих. Патология дебютирует в детстве или пубертате и чаще возникает у мальчиков в возрасте от 6 до 13 лет. Патология может быть отдельной нозологией или симптомом другого заболевания. Если это симптом, то появиться он может в любом возрасте. Ни сезонности, ни эндемичности, ни расовых предпочтений у заболевания нет.Причины
Формирование патологии может начаться еще во внутриутробном периоде и к основным триггерам заболевания относят:- Церебральные опухоли: краниофарингиома, хромофобная аденома гипофиза, любая иная опухоль, которая локализуется в области гипоталамуса и гипофиза.
- Инфекции во время внутриутробного развития, которые провоцируют вирусные и бактериальные патологии мамы во время беременности. Это может быть грипп, хламидиоз, токсоплазмоз, корь, тиф, скарлатина.
- Хронически текущие специфические инфекционные процессы, перенесенные в детстве, к которым относятся: менингит, энцефалит, туберкулез, сифилис.
- Травмы: родовые у новорожденных или закрытые (открытые) черепно-мозговые у детей старшего возраста с поражением гипоталамуса и гипофиза.
Патогенез
Суть патологии – нарушение функции гипофизарно-гипоталамической системы разного генеза. В результате эндокринных расстройств минимизируется синтез гонадотропных гормонов аденогипофизом, развивается гипогонадизм. Иногда отставание полового развития сочетается с нарушенным синтезом тиреотропинов, соматотропного и антидиуретического гормонов. Поражение гипоталамуса провоцирует раздражение его центров и повышает аппетит. Возникают приступы булимии, пациенты начинают много есть, переедать, что приводит к ожирению. В его основе может лежать лептинорезистентность, поскольку именно лептин отвечает за пищевое поведение человека.Симптомы
Заболевание характерно для детей и подростков и проявляется лишними килограммами, быстрой утомляемостью, сонливостью, снижением концентрации внимания и способности к обучению. У пациентов развивается булимия, у мальчиков в пубертате – гинекомастия, крипторхизм, недоразвитие пениса. У девочек – задержка месячных вплоть до их полного отсутствия, недоразвитие молочных желез, матки и придатков. у пациентов обоих полов отсутствуют вторичные половые признаки. Нарушается формирование скелета, суставов, развивается плоскостопие, вальгусная деформация стопы, голеней. Типично формирование скелета по евнухоидному типу. Больные, как правило, высокорослые с непропорционально вытянутыми конечностями, большим размером стопы. Либидо минимально или его нет.Ещё по теме:
- аутоиммунный тиреоидит;
- гипотиреоз;
- акромегалия;
- гиперсомния
Осложнения
При поздней диагностике или невосприимчивости к терапии, чаще всего по причине лептино- и инсулинорезистентности, возникают осложнения со стороны сердца и сосудов. Это может быть сердечная недостаточность, атеросклероз, аритмии. При росте опухоли начинается сдавление окружающих тканей, которое может сопровождаться патологией зрения: миопия, гиперметропия, изъязвления роговицы, отмечено высокое внутричерепное давление. Половые железы отстают в своем формировании, что вызывает у мужчин – явления эректильной дисфункции, импотенции, а у женщин – аменорею и бесплодие. Ожирение сопровождает сахарный диабет 2, ИБС, провоцирует дискинезию желчевыводящих путей, ЖКБ. Рост опухоли может спровоцировать изменение поведения ребенка или подростка, повышенную возбудимость, обмороки, нарушение сознания, кому.Диагностика
Алгоритм постановки диагноза при адипозогенитальной дистрофии начинается со сбора анамнеза, осмотра педиатра и эндокринолога, анализа беременности мамы. Проводят лабораторные и инструментальные исследования. При подозрении на отставание в половом развитии пациенты консультируются гинекологом и андрологом. Диагноз ставится и на стадии предожирения, и при развившемся ожирении с кумуляцией жира в верхней половине туловища, гипоплазией половых желез и при отсутствии вторичных половых признаков. В ходе диагностики проводят:- Тестирование гормонального статуса: анализ крови на гипофизарные и половые гормоны: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстроген.
- Рентгенографию и томографию черепа, турецкого седла, гипофиза с целью выявления опухолей, водянки, кровоизлияний.
- Дифференциальную диагностику с болезнью Иценко-Кушинга, наследственным алиментарно-конституциональным ожирением, имеющим семейный характер, синдромами Лоренса-Муна-Бидля, Морганьи-Стюарта-Мореля, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера. Для этого применяют генетические тесты для выявления хромосомных мутаций.
