Генодерматозы: виды, симптомы, диагностика, лечения

Генодерматозы – это группа наследственных заболеваний с полиморфным поражением кожного покрова. Из статьи вы узнаете о специфических симптомах отдельных дерматозов, их диагностике, современных подходах к терапии.

Общие сведения

В мире насчитывается более 200 генетически детерминированных кожных патологий. Это почти 35% всех генетических заболеваний и 10% общей дерматопатологии. Иногда кожные проявления являются единственным симптомом серьезных заболеваний, но чаще они диагностируются в комбинации с висцеральными проблемами.

Генодерматозы – серьезная проблема современной дерматологии и дерматокосметологии, поскольку они доставляют множество не просто соматических проблем, но и снижают качество жизни пациентов с эстетической точки зрения. Помимо этого, генодерматозы в сочетании с мультиорганными нарушениями становятся препятствием для быстрого и качественного лечения. Причина – отсутствие этиопатогенетической терапии. Это обуславливает риск их злокачественной трансформации.

Симптомы

Генодерматозы в подавляющем большинстве случаев дебютируют непосредственно после рождения или в течение первых месяцев жизни ребенка. Насторожить будущую маму должно небезупречное вынашивание беременности, роды раньше срока, признаки внутриутробной патологии развития будущего малыша. Очень редко манифестное проявление заболевания приходится на период взросления или возникает уже у взрослого человека. Примером может служить болезнь Вернера, которую диагностируют в 20–30 лет.

Клинические проявления заболеваний коррелируются их нозологической формой:

Генодерматозы с преобладанием пигментных проблем визуализируются гиперпигментацией. Для них характерны очаги фотопоражения дермы, веснушки, большие коричневые пятна на открытых участках кожного покрова, сухость кожи, гиперкератоз. Если процесс прогрессирует, присоединяются участки атрофии, депигментации, изменяется форма ушных раковин, кончика носа.
Альбиносы, напротив, демонстрируют неестественную бледность дермы, зрачки с красноватым оттенком, абсолютно депигментированные волосы, ресницы, брови.
Наследственные заболевания с нарушением процесса кератинизации проявляются по-своему: масса плотных чешуек, провоцирующих обильное шелушение, создающих вид змеиной кожи. Чешуйки имеют коричневатый оттенок, спаяны с эпидермисом, их невозможно удалить в душе или ванной даже с использованием мочалок. Дискератоз с рождения проявляется дистрофией ногтевых пластинок, лейкоплакией слизистых.
Генодерматозы с синдромом опухолевых образований (факоматозы) клинически отличаются сочетанием признаков поражения кожи и нервной системы. Визуально при осмотре кожи фиксируются многочисленные образования всех оттенков розово-коричневого цвета, в диаметре достигающие нескольких сантиметров. При пальпации нервных стволов прощупывается большое количество плоских опухолей, дополнительным симптомом является пигментация кожи в форме пятен молочно-кофейного оттенка.

В качестве осложнений появляется поражение глаз, напоминающее блефарит, кератит, эктропион. Дополнительно диагностируют язвы роговицы, папилломы, базальноклеточный рак век. Самым опасным осложнением считают риск злокачественного перерождения пигментных образований, неоплазию опухолей. Это основная причина летальных исходов при генодерматозах.

Многие генодерматозы в качестве осложнений имеют патологические изменения в системе пищеварения или в других внутренних органах. Чем больше систем поражается, тем тяжелее течет генодерматоз. Нервно-психические расстройства сопровождают генодерматозы постоянно. Ребенок становится невнимательным, гиперактивным или, напротив, замыкается в себе по типу аутизма. У таких детей возникают проблемы с социализацией из-за особенной, нестандартной внешности.

Течение болезни

Учитывая, что число генодерматозов внушительно, их проявления многовариантны, найти общие симптомы и закономерности течения невозможно. В основе большинства генодерматозов лежит нарушение пигментации, опосредованной влиянием ультрафиолета. Это группа гиперпигментных генодерматозов. Гипопигментация считается следствием мутации генов, которые отвечают за синтез меланина.

Ещё по теме:

Витилиго

Витилиго – спонтанная депигментация кожи и волос в виде очагов с четкими границами на неизмененной коже. О том, как течет,...

Гипергидроз подмышек

Гипергидроз подмышек – это чрезмерное потоотделение в подмышечных областях с неприятным запахом, результат нарушения работы эккриновых потовых желез. О том, почему...

Кератиновые генодерматозы (ихтиозы) в своей основе содержат патологию процесса ороговения. Идет нарочито медленное отшелушивание, что утолщает дерму и изменяет ее внешний облик. Опухолеподобные образования кожи при генодерматозах также связаны с мутацией генов, контролирующих рост новообразований. В итоге в большинстве случаев развивается доброкачественная неоплазия, но всегда сохраняется риск нестандартной трансформации опухоли в рак.

По течению различают несколько групп генодерматозов:

с нарушением репарации ДНК – синдромы Вернера и Ротмунда, пигментная ксеродерма;
с нарушением кератинизации – врожденный гиперкератоз, эпителиальный невус;
с гиперпигментацией кожи – альбинизм, синдром Пудлака;
с образование булл – буллезный эпидермолиз;
с формированием опухолеподобных новообразований – нейрофиброматоз, синдром Кауена, Гарднера;
мультифакториальные заболевания с наследственной предрасположенностью – псориаз, витилиго;
врожденные нарушения обмена веществ – болезнь Пика, гемоцистинурия, фенилкетонурия.

Причины возникновения

Истинные наследственные дерматозы всегда моноэтиологичны и развиваются, когда мутирует конкретный ген в соматических или половых хромосомах. По типу передачи преобладает аутосомно-доминантный вариант, когда малышу достаточно получить дефектную хромосому одного из родителей, а разовьется патология в 50% у наследников, независимо от их пола. Реже врачи имеют дело с аутосомно-рецессивным типом наследования, Х-сцепленным.

Если генодерматозы дебютируют только при сочетании мультифакторов, то необходимо экзоприсутствие триггеров для развития заболевания. Роль эндогенных провокаторов играют очаги фокальной и перифокальной инфекции, стресс, эндокринологические нарушения.

Диагностика

Существует определенный алгоритм обследования пациентов с генодерматозами. Прежде всего это визуальный осмотр с выявлением клинических признаков патологии: гипер- или гипопигментация, пластинчатое шелушение, буллы. Так удается установить предварительный диагноз.

Затем назначается целый комплекс дополнительных исследований:

Гистология – основа диагностики, которая обнаруживает избыток пигмента или гиперкератоз, истончение рогового слоя эпидермиса, воспалительную инфильтрацию.
Дополнительные инструментальные методы диагностики нужны для того, чтобы увидеть соматическую сопутствующую патологию, неопластические процессы: КТ, МРТ, УЗИ, рентгенографические исследования.
Биохимия выявляет лейкоцитоз, сдвиги в лейкоцитарной формуле, сывороточные протеины, что важно для детализации синдромов.
Иммунофлуоресценция и иммуногистохимия – уточняют диагноз.
Генетическое тестирование – ставит окончательную точку в обследовании. Используют методики секвенирования генома, флуоресцентной гибридизации.

Мономутационные генодерматозы диагностируются еще в утробе матери, если родители – носители дефектных генов или сами страдают генодерматозом. Применяют ультраструктурный анализ биоптата кожи плода, определяют функциональность галактозидазы в амнионе, исследуют концентрацию стероидной сульфатазы. Если возникает необходимость, проводят генотипирование биоматериала в процессе амниоцентеза, биопсии хориона.

Методы лечения

Этиопатогенетического лечения нет. Патологии предполагают поддерживающую терапию до конца дней и контроль тяжести кожных проявлений. Цель – улучшить общее состояние пациентов, устранить по возможности неэстетичные проявления болезни.

Лечение включает:

Косметические средства для ухода с кератолитиками, органическими кислотами, смягчающими и питающими компонентами. В редких, тяжелых случаях – местные стероиды и ретиноиды.
Защита от ультрафиолета – основного провокатора озлокачествления опухолей при генодерматозах: кремы с SPF не менее 30–50 единиц на всех открытых участках кожного покрова. Альбинизм предполагает ношение контактных линз и очков, блокирующих ультрафиолет.
Малоинвазивные операции для удаления доброкачественных опухолей: криодеструкция, электрокоагуляция, лазеротерапия, косметологические процедуры типа пилинга, дермабразии, барофореза.

Прогнозы специалистов

К сожалению, генодерматозы невозможно вылечить окончательно. Но большинство из них можно контролировать симптоматической, поддерживающей терапией. Это улучшит качество жизни пациентов и минимизирует клинические проявления.

Менее благоприятен прогноз при неопластических синдромах, которые имеют фатальный исход при малигнизации опухолей. Помимо этого, такие генодерматозы отяжеляются тяжелыми системными соматическими и метаболическими патологиями.

Генодерматозы