Болезнь Дарье: причины, формы, симптомы, диагностика, лечение

Наследственный фолликулярный вегетирующий дискератоз, или болезнь Дарье, – генетическая патология аутосомно-доминантного типа.

Из статьи вы узнаете о том, как течет, диагностируется и лечится заболевание с разной степенью проявления дефектного гена.

Общие сведения

Генетически обусловленная патология зависит от поражения той части ДНК, которая отвечает за продукцию белков эпидермиса. Дебютирует заболевание чаще всего поле 20 лет, передается из поколения в поколение. Своему названию дискератоз обязан французскому дерматологу Ж. Дарье, который первым описал эту патологию еще в 19 столетии.

Дерматоз хронический и имеет 4 формы:

классическую или фолликулярную;
пузырьковую;
изолированную;
зостериформную или линейную локализованную.

Дискератоз имеет сезонность, он прогрессирует только в теплое время года под влиянием ультрафиолета.

Симптомы

Основная симптоматика заболевания укладывается в триаду: утолщение эпидермиса, его огрубение и шелушение разной интенсивности.

Кроме того, есть и другие признаки дискератоза Дарье:

Папулезные высыпания сероватого оттенка шаровидной формы, диаметр – не более 6 мм, плотные на ощупь и шелушащиеся. Появляются на лице, волосистой части головы, за ушами, в крупных складках кожи, на груди и спине.
Образование из отдельных папул веррукозных бляшек.
Присутствие мелкой пузырной сыпи на коже шеи.
Слоистость ногтей с красной продольной исчерченностью.

Течение болезни

Дерматоз течет волнообразно, демонстрируя ремиссии и обострения. Дебютом патологии считают расширение устья потовых желез, которое визуально проявляется формированием на коже ямок. Параллельно поражаются ногти: чередуются розовые и белые продольные полосы – лейконихия, образуются канавки, трещины, подногтевой гиперкератоз. Иногда клиновидная щель буквально режет ноготь на две половины.

Классическое течение характеризуется папулезной сыпью с корками, напоминает себорею. Поражаются: лоб, виски, шея, область декольте, межлопаточная зона и носогубный треугольник. Если с усилием снять корочку, открывается эрозивная поверхность, присоединяется вторичная инфекция, развивается воспаление с болевым синдромом, интоксикацией.

Ещё по теме:

Бородавчатый предрак красной каймы губ

В группу облигатных предраковых заболеваний входит патология красной каймы губ с высоким риском малигнизации, которую называют бородавчатым предраком. Об особенностях его...

Акариазы

Группа инфекций, возбудителями которых являются клещи, называются акариазами, или акарозами. Из статьи вы узнаете о симптомах патологий, диагностике и современной тактике...

Ограниченная форма дает линейную сыпь с первичным элементом в виде папулы и вторичными корочками и эрозиями. Изолированный вариант болезни Дарье отличается сочетанием узелков с полигональными папулами, которые похожи на обычные бородавки. Элементы обладают тенденцией к объединению в единый очаг. Чаще всего так поражаются ладони и подошвы с развитием диффузного точечного кератоза.

Пузырьковая или буллезная форма характеризуется присоединением к папулам везикул с серозной жидкостью. Локализуется процесс на слизистых и в складках дермы. При исключительном поражении слизистых говорят о лейкоплакии, которая требует особого внимания, чтобы не пропустить малигнизацию элементов.

Болезнь Дарье сопровождают катаракта, миопия, нистагм, косоглазие, эпилепсия, эндокринные патологии, кисты костей и деменция.

Причины возникновения

Причина: наследственная мутация генов. Фактором-провокатором многие дерматологи считают дефицит витамина А. Пораженный ген мешает усвоению ретинола и снижает активность кожных ферментов, количество цинка. Это нарушает процесс кератинизации (ороговения) клеток.

Закономерность наследования следующая:

при заболевании, которое есть у обоих родителей (или у одного из них), дети с 50% вероятностью тоже заболеют;
при рождении здоровых наследников передача по наследству дефектного гена в следующих поколениях прерывается.

Диагностика

Поставить диагноз вегетирующего дискератоза можно клинически. Симптомы достаточно специфичны, что в сочетании с анамнезом позволяет не ошибиться. 100% достоверность возможна только при гистологическом подтверждении клинического диагноза.

Дополнительно назначают:

ОАК, ОАМ – скрининговые анализы общего самочувствия пациента;
биохимию на АлАТ, АсАТ, билирубин, триглицериды, щелочную фосфатазу.

Дифференцировать болезнь Дарье необходимо с болезнью Кирле, красным плоским лишаем, псориазом, себореей, пузырчаткой, верруциформной эпидермодисплазией.

Методы лечения

Вылечиться от вегетирующего дискератоза Дарье невозможно. Современные методики позволяют замедлить хроническое течение болезни и минимизируют риск осложнений. Основа терапии – витамин А и его производные, гепатопротектры. В летнее время витамин А не назначают из-за риска солнечных ожогов.

Тяжелое течение заболевания предполагает деструкцию образований. Используют прижигание электротоком (диатермокоагуляцию) или жидким азотом (криотерапию). Эффективен лазер и рентгенотерапия. Выбор вмешательства – прерогатива врача. Большинству пациентов помогают смягчающие кожу сульфидные ванны. Если болезнь Дарье сопровождает гормональный сбой, применяют гормонотерапию.

Кого-то успокаивают рецепты народной медицины, но, конечно, никакого радикального воздействия на кожу они не оказывают. Наследственные патологии не лечатся никакими народными средствами. Нужно контролировать уровень витамина А в коже, сбалансировав свой ежедневный рацион и используя поливитаминные комплексы.

Отсутствие адекватной терапии может спровоцировать задержку умственного развития у детей, а у взрослых – гормональные сбои, нарушение репродуктивной и половой функции, эпилепсию, иммунодефицит.

Прогнозы специалистов

Профилактики фолликулярного дискератоза нет, но прогноз для жизни благоприятен. Носители дефектного гена обязаны перед зачатием младенца посетить генетическую консультацию. Во время вынашивания плода и после рождение малыша следует периодически посещать дерматолога.

Болезнь Дарье