Содержание
Общие сведения
Акрогерия семейного типа, или синдром Готтрона, – атрофия кожи, локализующаяся преимущественно на лице, предплечьях, коже кистей и стоп. В научной среде есть предположение о том, что заболевание является слабовыраженным вариантом прогерии или синдрома Гетчинсона-Гилфорда. Дерматоз носит гендерную окраску, поражая в основном женщин. Объяснений этому феномену нет.Симптомы
Клинические проявления обнаруживают у девочек сразу после рождения или в течение первого года жизни. Кожа кистей и стоп тонкая, желтоватого оттенка, напоминает пергамент. Она очень напоминает старческую дерму с просвечивающими сквозь нее сосудами. Если очаг локализуется на лице, отчетливо видна яркая эритема. При этом в процесс вовлекается кончик носа. Апокриновые железы не изменены, синтез пота и себума не нарушен. Акрогерия часто сопровождает акромикрию – уменьшение размеров кистей. Пальчики тонюсенькие, конусовидные. Может быть и микрогнатия – неправильный зубной ряд с искривлением зубов и другими зубными дефектами. Еще чаще акрогерия сочетается со склеродермией, ломкостью сосудов, поэтому часто на коже возникают кровоподтеки. У взрослых характерным сопутствующим симптомом является атрофический гастрит на фоне инволюции слизистой желудка.Течение болезни
Ещё по теме:
- Синтетическая – теория нарушенного синтеза фибробластов с их измененной функцией. Это клетки, отвечающие за межклеточное вещество соединительной ткани дермы, синтез коллагена и эластина, гиалуроновой кислоты. Иными словами, они контролируют молодость кожи, ее увлажненность, упругость, гладкость. Немудрено, что при акрогерии из-за нарушенной работы фибробластов кожа приобретает старческий вид.
- Теория дефекта структуры тканей свидетельствует в пользу нарушения структуры вырабатываемых фибробластами коллагеновых волокон. Рыхлый коллаген не способен обеспечить прочность соединительнотканного каркаса дермы, поэтому кожа выглядит дряблой, истонченной.
- Согласно теории недостаточности гипофиза, акцент делают на мутацию генов. Дефектные гены на фоне дегенерации гипофиза, отвечающего за рост клеток и обменные процессы, приводят к формированию атрофии дермы. Гипофиз тесно связан с эндокринной системой человека и гипоталамусом, который отвечает за множество функций в организме. Сбой в их работе провоцирует дефекты органов и тканей.
