Акрогерия семейная

Содержание
Автор: Людмила Жаворонкова -
Семейная акрогерия – атрофический дерматоз, редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству. Из статьи вы узнаете о симптомах болезни, диагностике и возможностях современной терапии.

Акрогерия семейная

Общие сведения

Акрогерия семейного типа, или синдром Готтрона, – атрофия кожи, локализующаяся преимущественно на лице, предплечьях, коже кистей и стоп. В научной среде есть предположение о том, что заболевание является слабовыраженным вариантом прогерии или синдрома Гетчинсона-Гилфорда. Дерматоз носит гендерную окраску, поражая в основном женщин. Объяснений этому феномену нет.

Симптомы

Клинические проявления обнаруживают у девочек сразу после рождения или в течение первого года жизни. Кожа кистей и стоп тонкая, желтоватого оттенка, напоминает пергамент. Она очень напоминает старческую дерму с просвечивающими сквозь нее сосудами. Если очаг локализуется на лице, отчетливо видна яркая эритема. При этом в процесс вовлекается кончик носа. Апокриновые железы не изменены, синтез пота и себума не нарушен.

Акрогерия часто сопровождает акромикрию – уменьшение размеров кистей. Пальчики тонюсенькие, конусовидные. Может быть и микрогнатия – неправильный зубной ряд с искривлением зубов и другими зубными дефектами. Еще чаще акрогерия сочетается со склеродермией, ломкостью сосудов, поэтому часто на коже возникают кровоподтеки.

У взрослых характерным сопутствующим симптомом является атрофический гастрит на фоне инволюции слизистой желудка.

Течение болезни

Ещё по теме:
Актинический кератоз
Появление на коже пожилых людей под воздействием солнца доброкачественных кератоакантом называется актиническим кератозом. Из статьи вы узнаете о том, как...
Генитальный герпес
Генитальный герпес – это одна из половых инфекций, поражающая половой член у мужчин, вульву и влагалище у женщин, а также...
О развитии заболевания известно мало.

Есть ряд теорий:

  1. Синтетическая – теория нарушенного синтеза фибробластов с их измененной функцией. Это клетки, отвечающие за межклеточное вещество соединительной ткани дермы, синтез коллагена и эластина, гиалуроновой кислоты. Иными словами, они контролируют молодость кожи, ее увлажненность, упругость, гладкость. Немудрено, что при акрогерии из-за нарушенной работы фибробластов кожа приобретает старческий вид.
  2. Теория дефекта структуры тканей свидетельствует в пользу нарушения структуры вырабатываемых фибробластами коллагеновых волокон. Рыхлый коллаген не способен обеспечить прочность соединительнотканного каркаса дермы, поэтому кожа выглядит дряблой, истонченной.
  3. Согласно теории недостаточности гипофиза, акцент делают на мутацию генов. Дефектные гены на фоне дегенерации гипофиза, отвечающего за рост клеток и обменные процессы, приводят к формированию атрофии дермы. Гипофиз тесно связан с эндокринной системой человека и гипоталамусом, который отвечает за множество функций в организме. Сбой в их работе провоцирует дефекты органов и тканей.

Причины возникновения

Триггеры патологии неизвестны.

Диагностика

Диагностика не представляет трудности из-за типичной клинической картины патологии. Но редкость заболевания, отсутствие диагностической практики приводит к тому, что узнают его не сразу. В таких случаях единственным достоверным способом диагностики остается гистология. Рекомендуется консультация генетика.

Дифференцировать семейную акрогерию надо с приобретенной геродермией, атрофическим акродерматитом и другими дегенеративными изменениями кожи.

Методы лечения

Специфической терапии заболевания нет. Неизвестна причина и механизм развития. Терапия носит симптоматический характер и направлена на улучшение общего состояния кожи.

Необходимо увлажнить и напитать кожу полезными веществами. Используют гиалуроновую кислоту и витамины, которые в комплексе запускают синтез эндоколлагена, корректируя упругость кожи. С этим отлично справляются местные средства для ухода. Применяют гемодериват крови телят, ангиопротекторы. Состав комплексного лечения строго индивидуален и подбирается в зависимости от физиологических особенностей пациента.

Прогнозы специалистов

Для жизни семейная акрогерия не несет никакой опасности. Но заболевание требует постоянного ухода за кожей, поскольку на выздоровление рассчитывать не приходится. Рекомендуется избегать травм дермы, стимулирующих развитие атрофии.

Поделиться:

Автор статьи
Людмила Жаворонкова,

...

Задать вопрос

Оставьте свое сообщение и контакты для связи.
Мы с вами обязательно свяжемся.