Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока
Автор: Людмила Жаворонкова - дерматовенерология
Одна из форм врождённой ихтиозиформной эритродермии, особенностью которой является преобладание гиперкератоза и отсутствие проявлений на слизистых, называется синдромом Брока (псевдопелада Брока, люпоидный сикоз Брока).
О клинике, диагностике и лечении патологии вы узнаете из статьи.
Общие сведения
Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока – редкая патология. Универсальный гиперкератоз при ней развивается с рождения. Первым описал заболевание в начале прошлого века (1902 г.) дерматолог из Франции – Луи Брок. За характерный внешний вид кожи врач назвал патологию «болезнью рыбьей чешуи». Редкость заболевания не дает возможности систематизировать сведения о нем: ни эндемичность, ни сезонность, ни возрастные, ни расовые, ни гендерные предпочтения не отмечены. Интерес к патологии лежит в сфере генетических дерматозов.
Симптомы
Течет синдром Брока в двух формах: буллезной и сухой, без булл. Вторая разновидность характеризуется диффузной ярко-красной эритемой, плотной при пальпации и обильно шелушащейся. Гиперкератотические, полупрозрачные чешуйки с коричневым оттенком отделяются целыми пластами. Мучительно постоянное ощущение стянутости кожи.
Если течение дерматоза легкое, эритема располагается только на лице, ладонях и подошвах. При тяжелом поражении кожи в патологический процесс вовлекается весь кожный покров. Новорожденный не способен нормально дышать, сосать, поскольку «чешуя» не позволяет ему открывать рот. Потовые железы несовершенны, как и процесс потоотделения, поэтому минимальное повышение температуры окружающей среды, небольшая физическая нагрузка провоцируют гипертермию до 40 градусов.
Эпидермис покрывается мини-трещинами, через которые происходит потеря влаги и развивается обезвоживание. Нередко такие изменения заканчиваются фатально. Если ребенок выживает, ихтиозиформная эритродермия Брока остается с ним на протяжении всей жизни. С течением времени начинают выпадать волосы, возможна тотальная алопеция (облысение). Потовые железы работают некорректно. Начинаются уплотнения в области губ, ушей, век, что приводит к деформациям, выворотам дермы.
Буллезная форма ихтиозиформной эритродермии Брока отличается формированием везикул с отслойкой эпидермиса на фоне ярко-красной дермы. У новорожденного пастозные ткани, кожа утолщена. При легком течении буллы единичны, роговых чешуек мало, процесс саморазрешается к 3–5 годам. Тяжелая степень характеризуется тотальным высыпанием пузырей по кожному покрову. Буллы вскрываются, эрозируются, мокнут, образуя входные ворота для вторичного инфицирования. На месте вскрывшегося пузыря образуются гиперкератотические корки.
Если патологический процесс располагается в складках кожи, локтевых и подколенных ямках, под мышками, то формируются разрастания бородавчатого характера, мягкие на ощупь, прочно спаянные с кожей. Они образуют специфичный рисунок, похожий на вельвет.
Эти разросшиеся бородавки отвратительно пахнут. Новые пузыри высыпают только на ладонях и подошвах, объединяются в большую раневую поверхность, покрываются корками, при отпадании которых остается пигментация. Чешуйки толстые, гиперкератотические. На волосистой части кожи головы то исчезает, то появляется патологический себорейный процесс. Волосы сохранены, ногтевые пластинки тускнеют и утолщаются. С течением времени наблюдается тенденции к смягчению заболевания.
Причины возникновения
Триггер врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока неизвестен. Предположительно, это мутация генов. Страдает при заболевании, прежде всего, эпидермис, толщина которого, как и работа железистого аппарата кожи, пигментация коррелируются генотипом человека. Именно гены отвечают за синтез белков, активность ферментации в коже. Любой сбой в работе ферментов провоцирует развитие клинической симптоматики заболевания Брока.
Если в клинике эритродермии Брока преобладает формирование наслоений из сухих и мертвых роговых клеток, значит, преобладает аутосомно-рецессивный тип наследования патологии. Если появляются буллы на коже – это аутосомно-доминантный тип. Везикулезная, пузырная форма сопряжена с мутациями в генах, которые локализуются на 12 и 17 хромосомах и кодируют синтез кератина 1 и 10. Сухая эритродермия – результат мутации гена, локализованного на хромосоме 14q11.
От типа мутаций зависит тяжесть симптоматики и прогноз возникшей врожденной патологии. Доминантное наследование имеет более мягкое течение и благоприятный прогноз. Рецессивный ген – повод для тяжелого течения и неблагоприятного прогноза. Почему случаются мутации, до сих пор неясно, но инцест повышает риск заболевания у потомков.
Аутосомно-доминантный тип наследования даёт 50% на 50% здоровых и больных наследников. Аутосомно-рецессивный – гарантирует варианты. Здоровые родители, которые являются носителями дефектного гена, в 25% дают больное потомство, в 25% – здоровое, а оставшиеся 50% станут носителями.
Если болен один из родителей, а второй – носитель, вероятность патологии составит 50%. Если больны оба родителя – 100% заболеваемость детей. И у здоровых родителей может родиться малыш с эритродермией Брока – это новая спонтанная мутация на генетическом уровне.
Диагностика
Для диагноза достаточно анамнеза, симптомов и генетического анализа. Гистологически сухой вариант дает гипертрофию зернистого слоя эпидермиса, а в дерме – воспалительный инфильтрат, акантоз. Буллезный – открывает картину зернистой дегенерации мальпигиевых клеток. Дифференцировать заболевание следует со всеми формами ихтиоза. Поможет гистология, бакпосев крови, пузырной жидкости для исключения сепсиса и вторичной инфекции.
Методы лечения
Патогенетической терапии нет. Новорожденные попадают в реанимацию, где контролируются все жизненно важные параметры их существования, прилагаются усилия к недопущению вторичной инфекции. Обязательна консультация генетика и дерматолога. Проводят мероприятия по уходу и симптоматическую терапию.
Основа системного лечения – ретинол и его производные. Терапия курсовая, индивидуально персонифицированная. Мониторят состояние пациента с помощью лабораторных скринингов, клинического обследования. Важно состояние жизненно внутренних органов: сердца, почек, печени. Буллы отличаются высокой резистентностью к терапии. При такой форме подключают гормонотерапию. Фоном идет прием витаминов.
Наружно применяют детский крем, ванны с отрубями, крахмалом, морской солью. Используют и гормональные мази, разбавленные в соотношении 1:1 салициловой кислотой. Дерматоз существенно снижает качество жизни детей и взрослых. Иногда возникает тяжелая депрессия, нужна психологическая поддержка. За пациентом осуществляется диспансерное наблюдение с ежегодной противорецидивной терапией. В периоды ремиссии нужна ежедневная наружная терапия и уход за кожей (смягчающие кремы).
Прогнозы специалистов
Прогноз коррелируется тяжестью патологии и адекватностью терапии. Все может закончиться летальным исходом. При выявлении патологии в процессе беременности ее прерывают.
Автор статьи
Людмила Жаворонкова, дерматовенерология
Образование: высшее.
В 1976 году закончила ГМИ им. С. М. Кирова, специальность – «лечебное дело», диплом А-1, № 620803 от 26...
