Содержание
Общие сведения
Буллезный ихтиоз называют еще буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермией Брока, а также эпидермолитическим ихтиозом или гиперкератозом. Впервые описал патологию дерматолог и венеролог Петр Никольский в конце 19 столетия, а детально изучил клинику француз Л. Брока в начале следующего века. Распространенность заболевания – один случай на 200 000 населения планеты. Никаких гендерных, расовых различий нет.Симптомы
Клиника буллезного ихтиоза наблюдается уже у новорожденных. Кожа приобретает красный оттенок, покрывается везикулами и буллами разного диаметра с серозным или мутным содержимым. Здоровые участки остаются неизмененным и выглядят естественно. Стоит потереть кожу, как на ней образуется новый пузырь. Неосторожность провоцирует вскрытие булл, которые эрозируются, мокнут и очень медленно заживают, оставляя после себя застойные эритемы с шелушащейся поверхностью. Из-за чередования ран на поверхности дермы, остатков эпидермиса, булл кожа становится похожей на обожженную. С 2–3 лет активно формируется гиперкератоз, кожа шелушится, чешуйки окружены воспаленной канвой. Локализуется процесс на сгибательных поверхностях рук и ног, под мышками. Главной чертой заболевания считается ладонно-подошвенная кератодермия и особенно тяжелое течение. Буллезный ихтиоз опасен своими осложнениями: выкидышами на любом сроке беременности, мертворождением, преждевременными родами. Если младенец рождается недоношенным, у него диагностируют респираторный дистресс-синдром, ретинопатию, кровоизлияния в мозг, энтероколит с некрозом, гипогликемию, гипотрофию. Такие поражения становятся причиной нарушения всех функций кожи: дыхательной, терморегуляторной, выделительной.Ещё по теме:
Течение болезни
Буллезный ихтиоз – генодерматоз, в основе которого повреждение генов, отвечающих за формирование кератина. Коллагеновые волокна такого типа поддерживают функции базальных кератиноцитов, отвечая за стабильность барьерной функции дермы, сохранение в ней влаги. Естественно, при подобном поражении кожа высыхает.Причины возникновения
Буллезный ихтиоз – результат генных мутаций в определенных локусах. Наследование дефектов в генах идет по аутосомно-доминантному типу, но у половины пациентов мутации спорадические, спонтанные. Причины этого неизвестны.Диагностика
Для диагностики достаточно типичной клиники, но для дифференциального диагноза необходимы:- дерматоскопия и электронная микроскопия с исследованием биоптатов очагов поражения;
- ОАК, ОАМ, биохимия, иммунограмма;
- генетическое тестирование;
- пренатальные диагностические скрининги, амниоцентез и биопсия ворсин хориона.
Методы лечения
Алгоритм лечения пациентов с буллезным ихтиозом аналогичен протоколу ведения ожоговых больных. Потерянная влага восполняется регидратацией, потерянные нутриенты – парентеральным или зондовым питанием. Для предупреждения осложнений используют массивную антибиотикотерапию. В фазе буллообразования необходимо обеспечить малышу надлежащий уход для исключения травм кожи, ношение одежды из мягких тканей. Минимизирует потерю жидкости повязка с белым вазелином или гидрогелевым полимером. На этапе кератинизации назначается иная терапия:- наружные кератинолитики с мочевиной, пропиленгликолем для размягчения и удаления роговых наслоений;
- местные ретиноиды и системные препараты на их основе для стабилизации процессов ороговения;
- лечебная косметика с фруктовыми кислотами для отшелушивания;
- питательные кремы для устранения сухости с ланолином, глицерином, растительными маслами;
- препараты с солнцезащитным фактором для профилактики пигментации.
