Буллезный ихтиоз

Содержание
Автор: Людмила Жаворонкова - дерматовенерология
Буллезный ихтиоз – один из современных генодерматозов с избыточной кератинизацией, шелушением и буллами. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

В статье мы расскажем, как течет, диагностируется, лечится ли заболевание.

Буллезный ихтиоз

Общие сведения

Буллезный ихтиоз называют еще буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермией Брока, а также эпидермолитическим ихтиозом или гиперкератозом. Впервые описал патологию дерматолог и венеролог Петр Никольский в конце 19 столетия, а детально изучил клинику француз Л. Брока в начале следующего века. Распространенность заболевания – один случай на 200 000 населения планеты. Никаких гендерных, расовых различий нет.

Симптомы

Клиника буллезного ихтиоза наблюдается уже у новорожденных. Кожа приобретает красный оттенок, покрывается везикулами и буллами разного диаметра с серозным или мутным содержимым. Здоровые участки остаются неизмененным и выглядят естественно. Стоит потереть кожу, как на ней образуется новый пузырь. Неосторожность провоцирует вскрытие булл, которые эрозируются, мокнут и очень медленно заживают, оставляя после себя застойные эритемы с шелушащейся поверхностью.

Из-за чередования ран на поверхности дермы, остатков эпидермиса, булл кожа становится похожей на обожженную. С 2–3 лет активно формируется гиперкератоз, кожа шелушится, чешуйки окружены воспаленной канвой. Локализуется процесс на сгибательных поверхностях рук и ног, под мышками. Главной чертой заболевания считается ладонно-подошвенная кератодермия и особенно тяжелое течение.

Буллезный ихтиоз опасен своими осложнениями: выкидышами на любом сроке беременности, мертворождением, преждевременными родами. Если младенец рождается недоношенным, у него диагностируют респираторный дистресс-синдром, ретинопатию, кровоизлияния в мозг, энтероколит с некрозом, гипогликемию, гипотрофию. Такие поражения становятся причиной нарушения всех функций кожи: дыхательной, терморегуляторной, выделительной.

Ещё по теме:
Вегетирующая пузырчатка
Вегетирующая пузырчатка – аутоиммунная форма пузырчатки классической, потенциально летальный вариант. Она характеризуется мелкими разрастаниями первичных элементов в виде вегетаций на...
Бразильская пузырчатка
Бразильская пузырчатка – хронически текущий пузырный дерматоз, этиология которого неизвестна, но симптом Никольского, считающийся маркером истинной пузырчатки, всегда положительный. В статье...
Массивная потеря жидкости при вскрытии булл приводит к обезвоживанию кожи, эрозии становятся входными воротами для вторичной инфекции, что на фоне иммунодефицита провоцирует сепсис.

Кроме того, заболевание характеризуется метаболическими полирасстройствами: изменениями всех обменных процессов, гиповитаминозом, нарушением функций потовых желез. Не нарушается только обмен стеариновых протеаз, поэтому ороговевшие клетки рыхло связаны друг с другом и дают повод к транссудации влаги и образованию булл на коже.

Течение болезни

Буллезный ихтиоз – генодерматоз, в основе которого повреждение генов, отвечающих за формирование кератина. Коллагеновые волокна такого типа поддерживают функции базальных кератиноцитов, отвечая за стабильность барьерной функции дермы, сохранение в ней влаги. Естественно, при подобном поражении кожа высыхает.

Причины возникновения

Буллезный ихтиоз – результат генных мутаций в определенных локусах. Наследование дефектов в генах идет по аутосомно-доминантному типу, но у половины пациентов мутации спорадические, спонтанные. Причины этого неизвестны.

Диагностика

Для диагностики достаточно типичной клиники, но для дифференциального диагноза необходимы:

  • дерматоскопия и электронная микроскопия с исследованием биоптатов очагов поражения;
  • ОАК, ОАМ, биохимия, иммунограмма;
  • генетическое тестирование;
  • пренатальные диагностические скрининги, амниоцентез и биопсия ворсин хориона.

Методы лечения

Алгоритм лечения пациентов с буллезным ихтиозом аналогичен протоколу ведения ожоговых больных. Потерянная влага восполняется регидратацией, потерянные нутриенты – парентеральным или зондовым питанием. Для предупреждения осложнений используют массивную антибиотикотерапию.

В фазе буллообразования необходимо обеспечить малышу надлежащий уход для исключения травм кожи, ношение одежды из мягких тканей. Минимизирует потерю жидкости повязка с белым вазелином или гидрогелевым полимером.

На этапе кератинизации назначается иная терапия:

  • наружные кератинолитики с мочевиной, пропиленгликолем для размягчения и удаления роговых наслоений;
  • местные ретиноиды и системные препараты на их основе для стабилизации процессов ороговения;
  • лечебная косметика с фруктовыми кислотами для отшелушивания;
  • питательные кремы для устранения сухости с ланолином, глицерином, растительными маслами;
  • препараты с солнцезащитным фактором для профилактики пигментации.

Прогнозы специалистов

Ихтиоз с буллами – самый прогностически неблагоприятный вариант среди всех буллезных дерматозов с нарушением процесса кератинизации. Он характеризуется высоким уровнем младенческой смертности. Прогноз коррелируется объемом пузырного поражения кожи, присоединением вторичной инфекции и своевременно оказанной помощью.

Поделиться:

Автор статьи
Людмила Жаворонкова, дерматовенерология

Образование: высшее. В 1976 году закончила ГМИ им. С. М. Кирова, специальность – «лечебное дело», диплом А-1, № 620803 от 26...

Буллезный ихтиоз
  • Раздел:Дерматология

Задать вопрос

Оставьте свое сообщение и контакты для связи.
Мы с вами обязательно свяжемся.