Содержание
Общие сведения
РОХХАД-синдром известен в медицине с середины прошлого столетия. Аббревиатура заболевания – ROHHAD – переводится с английского как «быстро прогрессирующее ожирение с гипоталамической дисрегуляцией, гиповентиляцией и вегетативной дисфункцией». Сегодня в мире насчитывается около 100 пациентов с таким синдромом. Многие эндокринологи акцентируют внимание на роли нейроэндокринных новообразований в развитии синдрома. Именно поэтому аббревиатуру в настоящее время стали дополнять термином NET (Neural Endocrinological Tumor).Триггеры
Причина патологии неизвестна. Это объясняется редкостью заболевания и небольшим сроком клинических наблюдений. Сегодня есть три теории возникновения РОХХАД-синдрома:- Наследственная, основанная на генных мутациях (ген PHOX2B). Предположительно в транскрипции информации принимают участие еще 11 генов, которые отвечают за нормальное функционирование нервной и эндокринной системы.
- Эпигенетическая, согласно которой монозиготные близнецы наследуют синдром не оба, он может возникать только у одного малыша. Это связывают с изменением активности определенных генов без нарушения их последовательности, которая формируется под воздействием окружающей среды – эпигенетически.
- Иммунологическая, которая диагностируется у части пациентов. В этом случае в спинномозговой жидкости находят антигипофизарные и антигипоталамические антитела, способные потенциально повреждать церебральные структуры и становиться триггером нарушений. Есть предположение о связи синдрома с целиакией и другими аутоиммунными патологиями.
Механизм развития
Мутации гена PHOX2B меняют миграцию нервного гребня, то есть, развитие вегетативной нервной системы. Утраченный контроль жизненно важных функций провоцирует неадекватную вентиляцию как компенсаторную реакцию в ответ на избыток углекислого газа в крови и гипоксию. Ситуация усугубляется нарушением дыхания, замедляется передача нервных импульсов, что препятствует движению диафрагмы и других компонентов дыхательных мышц. Превалирует при РОХХАД-синдроме симптоматика, связанная с поражением гипоталамуса, который является ключом в поддержании гомеостаза. Именно его центры контролируют чувство голода и насыщения, терморегуляцию, жажду, диурез. Дисфункция гипоталамической системы провоцирует существенные метаболические сдвиги, что в итоге приводит к набору лишнего веса, расстройству водно-солевого обмена и эндокринной разбалансировке. Одним из инструментов развития дисфункции становится лептин и аффилированный с ним грелин.Симптоматика
Клиническая симптоматика ROHHAD-синдрома впервые возникает с рождения и до 9 лет, наиболее часто дебютирует патология в 2-4 года. До этого момента физическое и психическое развитие детей соответствует возрасту и никаких признаков патологии не наблюдается. РОХХАД-синдром начинает заявлять о себе растущим аппетитом (это работа лептина) вплоть до булимии и быстрым набором лишних килограммов.Ещё по теме:
Осложнения
Опасным для жизни ребенка с ROHHAD-синдромом являются кардиореспираторные кризы, заканчивающиеся фатально без своевременно оказанной помощи: фиксируется остановка сердца. Кроме того, у детей развивается:- аутизм;
- умственная отсталость;
- нарушения со стороны поведения малыша;
- неврологические расстройства в виде судорог;
- формирование ганглионевромы (более чем в половине всех случаев патологии).
Диагностика
- Редкость, но при этом многогранность клинических проявлений ROHHAD-синдрома затрудняет диагностику. Маленькие пациенты обследуются у педиатра, эндокринолога, невролога и иных узких специалистов. Существенную помощь в правильном диагнозе оказывает:
- Полисомнография, которая позволяет определить количество и длительность приступов ночного апноэ. Методика, кроме того, регистрирует ЭКГ, ЭЭГ, электроокулограмму и иные параметры, которые важны для оценки тяжести состояния малыша.
- Нейровизуализация, необходимая, чтобы исключить опухоли и врожденные пороки центральной нервной системы, которые напоминают симптоматику РОХХАД-синдрома. Выполняется КТ или МРТ головного мозга. Судороги требуют проведения электроэнцефалографии.
- Газовый анализ крови для определения степени гиповентиляции. Сатурация кислорода менее 95% при росте концентрации углекислого газа более 50 мм рт. ст. в состоянии бодрствования говорит о падении легочной вентиляции. Для быстрой оценки состояния используют пульсоксиметрию.
- Гормональный профиль при ROHHAD-синдроме предполагает расширенное исследование, включающее тесты на гормоны гипофизарно-гипоталамической системы, щитовидки, надпочечников. По показаниям осуществляют оценку концентрации инсулина в крови и гликемического профиля.
Дифференциальная диагностика
Для уверенности в точном диагнозе патологии необходимо исключить синдром Прадера-Вилли, конституциональное ожирение экзогенного генеза, адипозогенитальную дистрофию. Неврологическая ситуация диктует необходимость дифференцировать синдром с ожирением, которое провоцируют опухоли головного мозга, с другими вариантами центральной гиповентиляции.Терапия синдрома
РОХХАД-синдромом требует комплексной и мультидисциплинарной терапии с участием детских психотерапевтов и психологов, коррекционных педагогов и членов семьи. Для исправления тучности, которая связана с пищевым поведением, назначают диету с минимумом калорий на фоне высокого содержания легкоусвояемых продуктов и витаминов. Необходима и ЛФК для профилактики набора веса. Симптоматическое лечение осуществляют с помощью:- Дыхательной поддержки с учетом тяжести синдрома и возраста пациента. Это может быть: лицевая маска, назальные канюли, неинвазивная вентиляция с положительным давлением. При кардиореспираторных кризах – применяют классическую ИВЛ.
- Гормонотерапии, которая состоит в заместительной коррекции тиреоидными и стероидными гормонами и используется при сопутствующих эндокринных патологиях.
- Контроль водно-солевого обмена обеспечивается ограничением приема жидкости и добавлением в комплекс мер диуретиков.
- Дополнительное назначение лекарственных препаратов предполагается при нарушении работы системы пищеварения (ферменты, слабительные, противодиарейные препараты), при развитии нервно-психических нарушений (антиконвульсанты, антипсихотики, нейрометаболические средства).
