Что такое церебральные сфинголипидозы

Собирательный термин сфинголипидозы – это целая группа патологий, которые отличаются аномальным обменом веществ в части липидов и нарушенным метаболизмом. О том, что входит в группу патологий, и об их особенностях вы узнаете из статьи.

Что такое церебральные сфинголипидозы

Липидозы – это формы дислипидемии, которые характеризуются расстройствами метаболизма жиров различных видов. Если речь идет о нарушении липидного обмена, то говорят о сфинголипидозах. Их много, в группу церебральных расстройств включены наследственные патологии с мышечным гипертонусом, прогрессирующим спастическим параличом, потерей зрения, как правило, с центральной дегенерацией сетчатки и атрофией зрительного нерва, судорогами и умственными дефектами.

Ещё по теме:

Болезнь Тея-Сакса: что это такое, симптомы и лечение

Ранняя детская амавротическая идиотия или болезнь Тея-сакса (идиотия Сакса, ганглиозидоз GM2) – генетическая патология, суть которой в недостаточности фермента гексозаминидазы...

Принципы лечения нарушений липидного обмена

Поскольку сегодня нарушения липидного обмена уверенно набирают силу, их рост заставляет искать пути коррекции патологии. Здесь и снижение уровня холестерина,...

Все эти клинические проявления комбинированы с аномальным кумулированием сфингомиелина и родственных ему жиров. Различают несколько форм патологии, которые отличны друг от друга по клиническим проявлениям и по срокам их визуализации:

детская (болезнь Тэя-Сакса);
юношеская (болезнь Янского-Билыиовского, Шпйльмейера- Фогта или Батте-на-Мейо);
взрослая (болезнь Куфса).

Синонимами заболеваний считаются: церебральный липидоз, дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая, идиотия амавротическая семейная. В отечественной медицине к типам амавротической идиотии относят также амавротическую врождённую идиотию.

Липофусциноз и его восковидные формы

Одним из заболеваний группы церебральных сфинголипидозов является липофусциноз. Такое название получило патологическое кумулирование жиросодержащего пигмента. Причем особенно важны с клинической точки зрения липофусцинозы восковидные (цероидные, цероид-липофусциноз). Это нейрональная группа заболеваний с различным типом наследования но с обязательным накоплением пигментов (эти болезни относят также к группе церебральных сфинголипидозов).

Эти патологии относятся к патологиям из группы лизосомных болезней накопления. Симптомы болезней обусловлены чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клеток и многих других тканей организма, включая печень, селезёнку, миокард, почки.

Связь с лептином

Аффилированность с лептином объясняется близким расположением центров жирового обмена и метаболических нарушений с центрами пищевого поведения. Контроль жирового обмена многоуровневый, включающий в себя и генные мутации с наследованием по аутосомно-доминантному типу, и нарушенное восприятие гормонов жировой ткани с развитием лептинорезистентности. Конечно, в данном варианте лептин играет несущественную роль, но не помнить о его возможном пересечении с лизосомальными нейронами нельзя.

Церебральные сфинголипидозы