Содержание
Общие сведения
В кардиологии Тетрада Фалло встречается в 7-10 % случаев среди всех врожденных пороков сердца и составляет половину всех пороков цианотического типа. Ассоциированные аномалии включают повреждение правой дуги аорты (25%), изменение анатомии коронарных артерий (5%).Тетрада Фалло может сочетаться с другими аномалиями сердца и сосудов: аномалиями венечных артерий, стенозом ветвей легочной артерии, открытым артериальным протоком, полной формой открытого атриовентрикулярного канала, добавочной левосторонней верхней полой веной, частичным аномальным дренажом легочных вен.Подробная анатомическая характеристика порока, как самостоятельной нозологической формы, впервые была дана французским врачом-патологоанатомом Е.L.A. Fallot в 1888 г., по имени которого впоследствии он и был назван. По структуре дефекта к тетраде Фалло наиболее близки триада Фалло (стеноз отверстия легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия правого желудочка) и пентада Фалло (тетрада Фалло и ДМПП).
Ключевые моменты:
- Тетрада Фалло включает большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), обструкцию выходного тракта правого желудочка и легочного клапана, декстрапозицию аорты.
- Легочный кровоток уменьшается, правый желудочек гипертрофирован, и в аорту поступает неоксигенированная кровь через ДМЖП.
- Проявления зависят от степени обструкции выносящего тракта правого желудочка; у новорожденных с тяжелым поражением имеется значительный цианоз, одышка при кормлении, плохая прибавка веса и грубый систолический шум изгнания 3–5/6 класса.
- Тет-приступы – это внезапные эпизоды глубокого цианоза и гипоксии, которые могут быть вызваны снижением сатурации кислорода (например, во время плача, дефекации), снижением системного сосудистого сопротивления (например, во время игры, пинания ногами) или внезапной тахикардией или гиповолемией.
- Новорожденным с тяжелым цианозом следует назначить инфузию простагландина E1 для открытия артериального протока.
- Следует разместить детей с тет-приступами в коленно-грудной позиции и назначить кислород; иногда могут быть эффективными опиоиды (морфин или фентанил), растворы для увеличения циркулирующего объема, гидрокарбонат натрия, бета-блокаторы (пропранолол или эсмолол).
- Корригируется хирургически на 3–6 мес. или ранее, если симптомы являются тяжелыми.
Что происходит при патологии
Как уже было сказано, в основе заболевания лежит группа нарушений. Или тетрада, как и следует из названия. Исходя из описанных составляющих порока сердца, можно сделать выводы относительно функциональных расстройств, которые они влекут.Сужение легочной артерии
Заканчивается тяжелыми отклонениями со стороны всего малого (лёгочного) круга кровообращения. Жидкая соединительная ткань транспортируется медленно, с недостаточной скоростью избавляется от углекислого газа. Начинаются застойные явления. Уверенно формируется легочная гипертензия. Рост давления в одноименном сосуде. А значит, повышается риск внезапной смерти от остановки сердца, инсульта, инфаркта.Нарушение положения аорты
Проявляет себя недостаточной гемодинамикой и как следствие скудным питанием всех органов и тканей. В норме кровь выбрасывается левыми отделами сердца и двигается по крупнейшей артерии по всему телу. Но сосуд не может выполнить свою функцию. Потому как анатомическое строение неправильное. Отсюда гипоксия (кислородное голодание) всех структур. В перспективе нескольких лет не миновать гибели от критических расстройств со стороны головного мозга, почек, печени, самого сердца. Поэтому так важно провести операцию как можно быстрее.Отсутствие перегородки между желудочками
Приводит к свободному смешению венозной и артериальной крови. Более того, жидкая соединительная ткань перемещается в камерах мышечного органа хаотично, наблюдается массивный застой. В большой круг выбрасывается не более трех четвертей от положенного объема, а возможно и меньше. Итогом оказывается критическое падение качества питания мозга, печени, почек, всех органов и систем.Увеличение объемов желудочка справа
Это нарушение сказывается усилением застойных явлений. Потому как сократительная способность миокарда (мышечного слоя) на этом уровне падает. Страдает опять же малый (легочный) круг кровообращения. ВПС тетрада Фалло (врожденный порок сердца) приводит к генерализованным нарушениям работы кардиальных структур. Столь опасное отклонение заканчивается смертью ребенка в большинстве случаев. При этом заболевание всегда врожденное. Невозможно «заполучить» его в период жизни. Все закладывается еще в утробе матери. В перспективе нескольких недель или месяцев декомпенсация нарастает. Организм не может стабилизировать процессы. Симптоматика усиливается стремительно. Развивается острая сердечная недостаточность с дисфункцией правых и левых отделов сердца. Страдают все органы и ткани. От чего пациент погибнет раньше: от инсульта, инфаркта, остановки работы мышечного органа или прочих осложнений — вопрос не столь существенный. Но это однозначная и очевидная перспектива.Особенности гемодинамики
Степень гемодинамических нарушений при тетраде Фалло определяется выраженностью обструкции выводного отдела правого желудочка и наличием дефекта в межжелудочковой перегородке. Наличие значительного стеноза легочной артерии и септального дефекта больших размеров обусловливает преимущественное поступление крови из обоих желудочков в аорту и меньшее — в легочную артерию, что сопровождается артериальной гипоксемией. Ввиду большого дефекта перегородки давление в обоих желудочках становится равным. При крайней форме тетрады Фалло, связанной с атрезией устья легочной артерии, в малый круг кровообращения кровь попадает из аорты через открытый артериальный проток или через коллатерали. При умеренной обструкции общее периферическое сопротивление выше, чем сопротивление стенозированного выводного тракта, поэтому развивается лево-правый сброс крови, приводящий к развитию ацианотичной (бледной) формы тетрады Фалло. Однако по мере прогрессирования стеноза возникает сначала перекрестный, а в дальнейшем — веноартериальный (право-левый) сброс крови, что означает трансформацию порока из «белой» формы в «синюю».Причины
Поскольку сердце закладывается и формируется в первом триместре, особенно опасным для появления тетрады Фалло считают влияние любых токсинов на 2–8 неделе беременности. Чаще всего ими становятся:- лекарственные средства (гормональные, успокоительные, снотворные, антибиотики и пр.);
- инфекционные заболевания (краснуха, корь, скарлатина);
- вредные производственные и бытовые химические соединения (соли тяжелых металлов, ядохимикаты и удобрения);
- токсичное воздействие алкоголя, наркотиков и никотина.
- отказ от курения во время беременности
Классификация
Выделяют четыре основных типа порока:- Тетрада Фалло со стенозом легочной артерии;
- Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии (7%);
- Тетрада Фалло в сочетании с атриовентрикулярным септальным дефектом (6-10%) – чаще встречается у пациентов с синдромом Дауна;
- Тетрада Фалло с отсутствующим клапаном легочной артерии (5%).
- Изолированный инфундибулярный (26%). Это локальный стеноз выходного тракта правого желудочка по типу “песочных часов”;
- Инфундибулярный + клапанный (26%);
- Инфундибулярный + клапанный + аннулярный (16%);
- Диффузная гипоплазия выводного тракта правого желудочка (27%);
- Преобладающий клапанный стеноз. Очень редкая форма с умеренным инфундибулярным стенозом (5%).
- дефект межпредсердной перегородки или открытое овальное окно (40%),
- правая дуга аорты (25%),
- множественные дефекты межжелудочковой перегородки (3-15%),
- аномалии коронарного русла (5-12%).
- у 9-17% пациентов с тетрадой Фалло наблюдается синдром Ди Джорджи,
- у пациентов с тетрадой Фалло в сочетании с правой дугой аорты данный синдром встречается в 60-70% случаев.
Симптомы и клинические проявления
Новорожденные с тяжелой обструкцией выносящего тракта правого желудочка (или атрезией) имеют выраженный цианоз и одышку при кормлении, что приводит к плохому набору массы. Новорожденные с легкой обструкцией могут не иметь цианоза в покое.
Тет-приступы могут быть спровоцированы активностью и характеризуются приступами гиперпноэ (быстрые и глубокие вдохи), раздражительностью, длительным плачем, увеличением цианоза и уменьшением интенсивности шумов в сердце. Приступы чаще всего возникают у детей раннего возраста; пик заболеваемости приходится на 2–4 месяца. Тяжелые приступы могут привести к вялости, судорогам, а иногда и смерти. Во время игры некоторые малыши могут периодически приседать, занимая положение, увеличивающее системное сосудистое сопротивление и давление в аорте, что снижает шунтирование желудочков справа налево и, следовательно, повышает насыщение артериальной крови кислородом.
Аускультация выявляет грубый шум систолического выброса 3–5/6 класса в левом среднем и верхнем крае грудины (Интенсивность шумов сердца). Шум при тетраде всегда связан с легочным стенозом. Дефект межжелудочковой перегородки бессимптомный, потому что он обширный и не имеет градиента давления. II тон сердца (S2), как правило, одиночный, так как легочный компонент заметно снижается. Могут присутствовать толчки правого желудочка и систолическая вибрация грудной клетки.
Возраст до 1 года
Проявляет себя нарушение с первых же дней. 12 месяцев от момента рождения сопровождаются такими признаками:- Вялость ребенка. Он мало плачет, не капризничает, много спит и почти не реагирует на окружающих. Это нетипичное поведение.
- Усталость, слабость после сосания. Проявляется необходимостью отдохнуть.
- Одышка. Продолжение предыдущего признаки. Требуется перерыв во время кормления. И так много раз в течение одного приема пищи. Объективно проявляется увеличением дыхательных движений в минуту. Симптом заметен невооруженным глазом.
- Нарушение физического и умственного развития. Необходимые навыки. Рефлексы не формируются с нужной скоростью. Если свериться по таблице умений ребенка к определенному возрасту, все становится очевидно.
- Цианоз носогубного треугольника, рук, ног. Посинение кожи если говорить проще. Также изменение оттенка слизистых оболочек.
Ещё по теме:
Период с 1 до 3 лет
Следующая фаза сопровождается классическим перечнем признаков:- Цианоз носогубного треугольника, пальцев рук, ног. А затем изменение оттенка кожи на синий распространяется на все тело.
- Тетрада Фалло относится к так называемым «синим» порокам. Которые как раз и протекают с цианозом (название обусловлено характерным цветом кожных покровов).
- Слабость, сонливость. Сил не хватает ни на питание, ни на игру, ни на прочую деятельность, типичную для ребенка этого возраста. В период с года до трех превалирует познание, его начальные этапы. Но энергии недостаточно и для этого.
- У большинства пациентов наблюдается отставание в интеллектуальном и физическом развитии. Недостаточная масса тела, рост, задержка речи, поведенческие нарушения.
- Тахикардия. Увеличение количества сокращений сердца в минуту. Развивается на фоне незначительной физической активности.
- То же касается и одышки. По мере прогрессирования болезни достаточно минимальной деятельности чтобы развился симптом. А затем таковая вообще не требуется, признак существует постоянно. Даже в покое.
- Возможна потеря сознания. Но не всегда. Систематические обмороки указывают на нарушение питания головного мозга. Это негативный прогностический признак, учитывая, что почти четверть детей гибнет в этот период именно от отмирания нервных тканей, церебральных структур (инсульт).
С 3 по 5 годы жизни
Развивается тяжелая форма сердечной недостаточности на фоне тетрады Фалло. Симптоматика та же, но сами по себе проявления намного тяжелее. Обмороки становятся обязательным компонентом клинической картины. Присутствуют неврологические признаки: головная боль, невозможность ориентироваться в пространстве и прочие.После 5 лет
Наконец, после 5 лет наступает поздняя фаза. Многие больные не доживают до нее и умирают. Если проведено лечение есть шансы на частичное восстановление. Симптоматика идентичная, но добавляются отеки нижних конечностей, лица. По мере прогрессирования наблюдается дисфункция со стороны печени, почек. Недостаточность этих органов проявляется соответственно. Для второй фазы заболевания и далее типичны так называемые цианотические приступы, связанные с резким, критическим падением трофики тканей, кислородного обеспечения. Они сопровождаются группой проявлений:- Одышка.
- Ощущение страха, паники.
- Резкое внезапное увеличение количества сердечных сокращений в минуту (свыше 90).
- Слабость.
- Цианоз кожных покровов.
- Потеря сознания с судорогами.
- Результатом подобного приступа может оказаться инсульт, инфаркт, кома, гибель пациента.
Диагностика
При выслушивании сердца выявляется: ослабление II тона, во втором межреберье слева определяется грубый, “скребущий” шум. По данным электрокардиографии можно выявить ЭКГ-признаки увеличения правых отделов сердца, а также сдвиг оси сердца вправо. Наиболее информативным является УЗИ сердца, при котором можно выявить дефект в межжелудочковой перегородке и смещение аорты. Благодаря допплерографии можно детально изучить кровоток в сердце: сброс крови из правого желудочка в левый, а также затруднение поступления крови в легочной ствол. При рентгенографии определяется контур сердца в форме “голландского сапожка”, при котором верхушка сердца несколько приподнята. В анализе крови эритроциты могут практически в два раза превышать допустимую норму. Такая реакция организма на гипоксию является компенсаторной. Однако, это может стать причиной повышенного тромбообразования.Можно ли диагностировать тетраду Фалло внутриутробно?
Диагностика данного порока сердца напрямую зависит от квалификации специалиста, выполняющего ультразвуковую диагностику в период беременности, а также от уровня аппарата УЗИ.При выполнении УЗИ экспертного класса у специалиста высокой категории тетрада Фалло выявляется в 95% случаев в сроке до 22 недель, в третьем триместре беременности данный порок диагностируют практически в 100% случаев.Кроме того, немаловажным фактором является генетическое исследование, так называемые “генетические двойки и тройки”, которые в качестве скрининга выполняются всем беременным на сроках 15-18 недель. Доказано, что тетрада Фалло в 30% случаев сочетается с другими аномалиями, чаще всего хромосомными болезнями (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).
Особенности лечения
При наличии у пациента тетрады Фалло, важно запомнить одно просто правило: операция показана всем (без исключения!) пациентам с данным пороком сердца.- Для новорожденных с выраженными симптомами — введение простагландина E1
- При тет-приступах рекомендуется принять коленно-грудное положение, обеспечить покой, подачу кислорода и в некоторых случаях – медикаментозное лечение
Восстановительная операция
Новорожденным с тяжелым цианозом можно временно облегчить состояние с помощью инфузий простагландина E1 (0,01–0,1 мкг/кг/мин внутривенно), чтобы открыть артериальный проток и тем самым усилить легочный кровоток.Цианотические эпизоды
Тет-приступы требуют немедленного вмешательства. В первую очередь следует предпринять следующее: поместить детей в коленно-грудное положение (дети старшего возраста обычно спонтанно садятся на корточки и у них не возникают тет-приступы), создать спокойную обстановку и подать добавочный кислород. Если приступ сохраняется, стандартная лекарственная терапия включает в себя морфин 0,1-0,2 мг/кг внутривенно или в/м, внутривенное введение жидкостей для увеличения объема, и, если присутствует метаболический ацидоз, – бикарбонат натрия 1 мг-экв/кг внутривенно. Интраназальный мидазолам и интраназальный фентанил – альтернативы морфину, имеют преимущество – не нуждаются в внутривенно доступе. Другие средства для более серьезных или длительных тет-приступов включают фенилэфрин, начиная с 5 до 20 мкг/кг внутривенно каждые 10-15 мин по надобности (максимально 500 мг) с последующим вливанием 0,1 мкг/кг/мин (максимально 5 мкг/кг/мин) в случае необходимости; бета-блокаторы (пропранолол 0,015 мг/кг внутривенно введенный в течение 10 мин (максимум 1 мг) или эсмолол от 0,1-0,5 мг/кг внутривенно в течение 1 мин с последующим вливанием от 25 до 100 мк/кг/мин, если есть потребность. Если эти меры не позволяют контролировать приступ, системное АД может быть увеличено с помощью кетамина по 0,5–3 мг/кг внутривенно или по 2–3 мг/кг внутримышечно (кетамин также оказывает благотворное седативное действие). В конечном счете, если предыдущие шаги не прекратили приступ или если у ребенка развивается быстрое ухудшение, может быть необходима интубация трахеи с параличом мышц и общей анестезией, экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО) или ургентное хирургическое вмешательство. Пропранолол 0,25-1 мг/кг перорально каждые 6 ч может предотвратить рецидивы, но большинство экспертов считают, что даже один существенный приступ указывает на необходимость оперативной хирургической коррекции.Радикальное лечение
Полное восстановление тетрады Фалло состоит из устранения дефекта межжелудочковой перегородки путем наложения патча, расширения выходного отдела правого желудочка путем резекции мышц и легочной вальвулопластикой и путем наложения ограниченного патча через легочное кольцо или основную легочную артерию по необходимости. Хирургическое вмешательство обычно проводят избирательно в возрасте 3–6 мес., но оно может быть реализовано в любое время при наличии симптомов. У некоторых новорожденных с низкой массой тела при рождении или со сложной анатомией начальное временное облегчение может быть предпочтительнее полного исправления дефекта; обычная процедура представляет собой модифицированный шунт Блэлока–Тауссиг, при котором подключичную артерию соединяют с ипсилатеральной легочной артерией с помощью синтетического трансплантата. Периоперационная смертность для полного исправления дефекта составляет < 5% при неосложненной тетраде Фалло. Среди больных, не получавших лечения, выживаемость составляет 55% в течение 5 лет и 30% в течение 10 лет. Профилактика эндокардита рекомендуется перед операцией, но требуется только в первые 6 мес. после исправления дефекта, если только это не остаточный дефект, прилегающий к месту хирургического вмешательства или протезирующему материалу.Последствия
Их множество:- Инфаркт.
- Инсульт.
- Остановка сердца.
- Тромбоз.
- Отставание в физическом и умственном развитии.
- Закономерный итог — инвалидность и гибель пациента.
- Сохранение сужения легочного ствола (при недостаточном рассечении клапана).
- При травмировании волокон, проводящих возбуждение в сердечной мышце, возможно развитие различных аритмий.
