Полицитемия: что это такое, причины, описание симптомов, лечение, прогноз

Полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза) – это неконтролируемая пролиферация миелопоэза, заболевание из группы хронических лейкозов.

Общие данные

Заболевание является редкой формой лейкемии: ежегодно диагностируется 4-5 новых случаев полицитемии на 1 млн. населения. Эритремия развивается преимущественно у пациентов старшей возрастной группы (50-60 лет), несколько чаще у мужчин. Актуальность полицитемии обусловлена высоким риском развития тромботических и геморрагических осложнений, а также вероятностью трансформации в острый миелобластный лейкоз, эритромиелоз, хронический миелолейкоз.

Эритремия – не сказать, что встречается сплошь и рядом, однако на городок в 25 тысяч населения пару человек найдется, при этом мужчин лет 60-ти или около того эта болезнь «любит» почему-то больше, хотя встретиться с подобной патологией могут лица любого возраста.

Тем не менее, для новорожденных и детей младшего возраста истинная полицитемия абсолютно не характерна, поэтому если эритремию обнаруживают у ребенка, то, скорее всего, она будет носить вторичный характер и являться симптомом и следствием другого заболевания (токсическая диспепсия, стресс-эритроцитоз).

Для многих людей отнесенное к лейкозам (и неважно: острым или хроническим) заболевание, в первую очередь, ассоциируется с “раком крови”. Вот здесь интересно разобраться: рак это или нет? В таком случае целесообразнее, понятнее и правильнее будет говорить о злокачественности или доброкачественности истинной полицитемии, чтобы определить границу между «добром» и «злом». Но, поскольку словом «рак» обозначают опухоли из эпителиальных тканей, то в данном случае термин этот неуместен, потому что данная опухоль происходит из кроветворной ткани.

Болезнь Вакеза относится к злокачественным опухолям, но при этом характеризуется высокой дифференцировкой клеток. Течение болезни длительное и хроническое, до поры до времени квалифицируемое как доброкачественное. Однако такое течение может длиться только до определенного момента и то при правильном и своевременном лечении, но по прошествии какого-то срока, когда происходят значительные изменения в эритропоэзе, болезнь переходит в острую форму и приобретает более «злые» черты и проявления. Вот такая она – истинная полицитемия, прогноз которой полностью будет зависеть от того, насколько быстро будет происходить ее прогрессирование.

Механизм развития

В основе становления патологического процесса лежат два патогенетических фактора. Разные, по сути, но примерно идентичные по проявлениям. Их же можно назвать механизмами.

Врожденный

Типичная форма расстройства — это врожденная полицитемия или Болезнь Вакеза (другое имя патологического процесса) возникает в результате генетической мутации. Передается отклонение по рецессивному типу. Потому встречается довольно редко.

Есть информация о выраженной заболеваемости среди отдельных этнических групп. Чаще всего полицитемия развивается у евреев. Чуть меньшее количество зафиксировано среди арабского населения. Мутация захватывает все отростки костного мозга. В том числе и тот, что отвечает за созревание эритроцитов. Косвенным образом страдают и другие структуры этого органа. Ткани костного мозга бесконтрольно разрастаются. Отсюда форсированный выход форменных клеток в русло. В течение считанных месяцев подобное чревато смертью от осложнений.

Повышается концентрация белых кровяных телец и тромбоцитов. Это крайне опасно. Справиться с болезнью не так просто, поскольку почти в половине случаев имеет место злокачественная форма полицитемии.

Приобретенный

Вторая разновидность — приобретенная. Как и следует из названия, пациент встречается с этой патологией при влиянии внешних факторов. В основном опасных. Вроде атеросклероза, длительного курения, перенесенного или протекающего сейчас рака. Вопрос открытый. Понять, что стало первопричиной и почему костный мозг работает не так как следует, можно выяснить только с помощью диагностики.

Такая форма патологического процесса лечится проще. Поскольку достаточно скорректировать фактор-провокатор. По понятным причинам, с врожденными разновидностями этот номер не проходит. Поскольку задействован сам фундамент человеческого организма.

В отличие от первичной формы болезни, вторичная полицитемия характеризуется другим процессом: ткани разрастаются постепенно, причем с точки зрения дифференциации, состоят они из зрелых, полностью готовых клеток. То есть формируются вспомогательные здоровые структуры костного мозга. Если устранить первопричину, все вернется в норму само. Как правило, механизмы друг с другом не соприкасаются. Хотя некоторые моменты все же роднят их. Возможна полицитемия, которая спровоцирована наследственным фактором, но протекает она не с рождения пациента.

Следовательно, имеет место предрасположенность, но не стопроцентная гарантия. Просто так складываются обстоятельства. Выявление механизма — первый шаг к излечению. С установления этиологии и начинается диагностика нарушения.

Причины

Развитию полицитемии предшествуют мутационные изменения полипотентной стволовой гемопоэтической клетки, дающей начало всем трем клеточным линиям костного мозга. Наиболее часто выявляется мутация гена тирозинкиназы JAK2 с заменой валина фенилаланином в 617 позиции. Иногда наблюдается семейная заболеваемость эритремией, например, среди евреев, что может свидетельствовать в пользу генетической корреляции.

При полицитемии в костном мозге присутствуют 2 вида клеток-предшественников эритроидного кроветворения: одни из них ведут себя автономно, их пролиферация не регулируется эритропоэтином; другие, как и положено, являются эритропоэтинзависимыми. Считается, что автономная популяция клеток представляет собой не что иное, как мутантный клон – основной субстрат полицитемии.

Классификация

Подразделение проводят по нескольким критериям. Основной уже был назван. Это происхождение расстройства.

Первичная разновидность. Развивается с рождения.
Вторичная. Обусловлена сторонним патологическим процессом. Чуть реже — действиями самого человека. Например, курением, длительным приемом наркотиков, спиртного.

Есть классификация по этапам развития болезни. Эту типизацию можно назвать стадированием. Соответственно, выделают три фазы нарушения:

I стадия. Практически ничего не меняется. Эритроциты растут постепенно. Но пациент этого не замечает. Обнаружить нарушение можно только с помощью лабораторного исследования. Селезенка в норме, концентрация красных кровяных телец увеличена незначительно, в пределах 10-15%. Первая стадия полицитемии может продолжаться неопределенно долго, обычно речь идет о 2-6 годах. Плюс-минус. Есть уйма времени для того, чтобы выявить патологический процесс.
II стадия. Иногда подразделяется еще на две стадии. В любом случае, симптоматика хорошо заметна. Селезенка перерождается, становится больше. Кроме того, развиваются и типичные клинические проявления. Со стороны крови — это плеторический синдром: увеличение количества эритроцитов в несколько раз (эритроцитоз), также повышается концентрация лейкоцитов и форменных клеток вообще (плетора — полнокровие). Эта стадия длится более 10-и лет.
III стадия. Критическая фаза патологического процесса. Сопровождается ростом концентрации всех клеток, которые вырабатываются костным мозгом. Работоспособность падает, пациент без терапии рискует погибнуть. Лечение на крайней стадии представляет большие сложности. Поскольку задействована печень и селезенка. Они перестраиваются на болезнетворный лад.

Внимание: Запущенные фазы патологического процесса имеют негативные прогнозы. Хотя шансы на выздоровление все же есть.

Подразделить расстройство можно по характеру отклонения. Тогда называют:

Истинную полицитемию (эритремию). Собственно ту, которая и вызывает симптомы, сопровождается изменениями в анализах.
Ложную форму. Когда проявления есть, а трансформаций в лабораторных тестах нет. Это отдельное состояние, оно не подпадает под классификацию в рамках D-раздела МКБ-10.

Типизации одинаково полезны врачам. Поскольку позволяют быстрее разобраться в сути ситуации.

Симптомы патологии

Клиническая картина зависит от стадии полицитемии. На самом раннем этапе расстройства субъективных проявлений нет. Пациент понятия не имеет, что с ним что-то не так. Некоторые признаки уже имеются, правда, обнаружить их может только врач. Нужен анализ крови.

Первая стадия

Какие симптомы встречаются на раннем этапе:

Гиповолемия. Количество крови в русле снижается. Это само по себе довольно опасно, поскольку любые травмы могут стать фатальными.
Концентрация эритроцитов также становится на 10-15% выше нормы. Выявить нарушение можно только лабораторными методами.
Чаще всего заболевание протекает без симптомов.

Вторая стадия

Ещё по теме:

Диагностика, причины и лечение нейтропении

Нейтропения – это патология, которая характеризуется резким снижением количества нейтрофилов в крови. Общие данные Выраженная нейтропения приводит к повышению риска и тяжести...

Диагностика, причины и лечение тромбоцитопатии

Тромбоцитопатия – это патологическое состояние, когда нормальное число тромбоцитов по ряду причин не способно принимать участие в остановке кровотечения (геморрагический...

II стадия куда заметнее. Присутствует полная клиническая картина. Среди возможных проявлений:

Покраснение кожных покровов. Особенно часто пигментация затрагивает лицо, кисти рук, грудь и воротниковую область. Симптоматика сохраняется на протяжении всего патологического процесса. В течение многих лет и даже десятков лет. Как таковое восстановление нормального цвета невозможно, если не лечить основное заболевание. То, что спровоцировало гиперпигментацию. Такой симптом полицитемии — это итог застоя крови, ее сгущения в русле.
Зуд кожи. Развивается в пораженных областях и не только. Желание расчесать дерму крайне интенсивно. Симптом мучителен для пациентов. Сопровождает человека почти постоянно, с разной силой. Возможно чередование нормального состояния и невыносимого зуда. Специальные средства вроде Фенистила и прочих мазей не работают. Потому как причина подобному проявления принципиально другая. Это не аллергия, а реакция кожи на отек, местный застой.
Покраснение белков глаз (симптом кроличьих глаз). Встречается столь же часто, как изменение оттенка кожи.
Для для любого вида полицитемии типичен симптом Купермана — твердое небо остается розовым или чуть красноватым. Зато мягкое — приобретает синеватый тон, выглядит как при гипоксии.
Обязательно развиваются органические симптомы. Те, которые затрагивают системы и ткани тела, например, невыносимый зуд в пальцах рук. Это также результат застоя капиллярной крови в мелких, но многочисленных сосудах. Локализация — кончики, подушечки. Снять проявление удается только на время. Потому оно возвращается.

Также присутствуют:

Головные боли. Средней интенсивности или выше. Локализация может быть любой. Но чаще всего дискомфорт располагается в висках. Или с одной стороны черепа по типу мигрени. Эритремия — болезнь, которая способна провоцировать сосудистые головные боли, соответственно, присутствует риск инсульта. В том числе геморрагического.
Косвенное подтверждение тому заключается в росте артериального давления. На фоне заболевания нередко растут показатели АД. Не постепенное и не стойкое — скачки в пределах 30-40 мм ртутного столба. Это очень опасно, поскольку растет вероятность инсульта. Острого нарушения мозгового кровотока.
Симптомы полицитемии включают суставные боли, постепенно появляется ломота в костях, особенно в утреннее время. Также после физической нагрузки. На запущенной второй стадии — даже от незначительной механической активности. Качество жизни резко падает. Пациент не может нормально перемещаться. Потому ограничивает собственную деятельность. К счастью, до столь критических проявлений доходит довольно редко. Не более чем в 10% случаев.
Боли в грудной клетке. Появляются спонтанно, сопровождают пациента всегда. До момента, как проведут лечение. Это сердечный дискомфорт. Потому симптом показателен. Дело в том, что коронарный кровоток ослабевает. Трофика, питание тканей мышечного органа становится скудной. С течением времени вполне возможен инфаркт.
По понятным причинам, развиваются нарушения со стороны кроветворной системы. Жидкая ткань меняет реологические свойства. Тут возможны разные варианты. Например, сгущение крови. Тогда резко повышается вероятность тромбов. Они закупоривают крупные сосуды. При поражении легочной артерии возможна внезапная смерть от резкого расстройства кровотока. Либо же кровь становится слишком жидкой. Тогда вероятны летальные кровотечения даже от незначительных травм.

Третья, терминальная

Третья стадия — критическая. Все названные выше проявления сохраняются. Дополнительные симптомы будут такими:

Поражения структур почек. Недостаточность. Функциональная несостоятельность чревата гибелью пациента. Это тяжелое и быстро прогрессирующее осложнение. Возможна мочекаменная болезнь. Она провоцирует закупорку (обструкцию) протоков, которые проводят урину к «выходу». Отсюда колики, внезапные неотложные состояния. Повреждения почек, кровотечения. На поздней стадии — угрожающие жизни.
На третьем этапе полицитемии микротромбы образуются регулярно. Они перекрывают мелкие сосуды нижних конечностей. Те, что залегают глубоко. Отсюда трофические язвы, разрозненные области некроза тканей как типичные симптомы эритремии. В конечном итоге возможна гангрена. Или, как минимум, вторичное инфицирование организма. На местном уровне или генерализованное. Вплоть до сепсиса, заражения крови.
Постепенно развиваются кровотечения. Как ни парадоксально, тромбоз наблюдается на фоне сильного разжижения крови. Нарушения ее свертываемости.

Вторичная полицитемия редко провоцирует столь грозные симптомы. Обычно они присутствуют, но в более мягкой форме. Да и лечение проще, если сравнивать с врожденными разновидностями нарушения.

Группы риска

Лица с нестабильным генетическим аппаратом находятся в группе риска. Наиболее часто эритремия встречается у людей с врожденными генетическими дефектами, такие пациенты относятся к группам риска развития патологии. Возможно развитие эритремии у таких пациентов из-за нестабильности генетического аппарата, который более подвержен влияниям неблагоприятных факторов. Риск развития истинной полицитемии высокий при следующих патологиях:

синдром Марфана (проявляется нарушением развития соединительной ткани в организме);
синдром Клайнфельтера (проявляется умственной отсталостью и непропорциональным телосложением);
синдром Блума, для которого характерны низкорослость и повышенная пигментация кожных покровов;
синдром Дауна (отсталость в развитии физическом и умственном).

Диагностика

В настоящее время для установления диагноза истинной полицитемии используют критерии, разработанные американской группой по изучению истинной полицитемии (PVSG). Выделяют две категории признаков: А — главные и Б – дополнительные.

Категория А:

увеличение массы циркулирующих эритроцитов (более 36 мл/кг для мужчин и более 32 мл/кг для женщин);
нормальное насыщение артериальной крови кислородом (рО2более92%);
спленомегалия.

Категория Б:

тромбоцитоз (количество тромбоцитов более400 х 109/л);
лейкоцитоз (количество лейкоцитов более 12 х 109/лбез признаков инфекции);
активность щелочной фосфатазы (нейтрофилов выше 100 ед. при отсутствии лихорадки пли инфекции);
высокое содержание витамина В12(более 900 пг/мл).

Диагноз ИП считается достоверным при наличии у больного всех трех признаков категории А, либо при наличии первого и второго признака категории А и любых двух признаков категории Б.

В настоящее время важнейшим диагностическим признаком считается характерная гистологическая картина костного мозга; гиперплазия клеток эритроидного, гранулоцитарного и мегакариоцитарного ростков с преобладанием эритроидных, скопления полиморфных мегакариоцитов (от мелких до гигантских). Миелофиброз редко наблюдается на момент установления диагноза, но становится отчетливым при длительном течении болезни.

На I стадии истинную полицитемию, характеризующуюся изолированным эритроцитозом, необходимо дифференцировать с вторичным эритроцитозом, который является ответом на какой-либо патологический процесс в организме и может быть как истинным, так и относительным.

Относительный эритроцитоз — следствие гемоконцентрации, то есть МЦЭ нормальна, но уменьшен объем плазмы, что наблюдается при дегидратации организма (например, прием диуретиков, полиурия у больных сахарным диабетом, рвота и диарея), потере большого количества плазмы при ожогах.

Истинный вторичный эритроцитоз (МЦЭ увеличена, повышен гематокрит) обусловлен усиленной выработкой эритропоэтина. Последняя носит компенсаторный характер и вызвана тканевой гипоксией у людей, проживающих на значительной высоте над уровнем моря, у больных с патологией сердечно-сосудистой и дыхательной систем и у курильщиков. К этой же категории можно отнести пациентов с наследственными гемоглобинопатиями, отличающимися повышенным сродством гемоглобина к кислороду, которого в тканях организма высвобождается меньшее количество. Неадекватная выработка эритропоэтина наблюдается при заболеваниях почек (гидронефроз, сосудистая патология, кисты, опухоли, врожденные аномалии), печеночноклеточном раке, миоме матки больших размеров. Существенным дифференциально-диагностическим признаком служит уровень эритропоэтина сыворотки крови.

Особенности терапии

В лечении эритремии важно добиться снижения гемоглобина до уровня 140 г/литр и снижения показателя гематокрита до 47%.

Обратите внимание! Поддерживающая терапия симптоматического характера назначается при необходимости как на первой стадии течения заболевания, так и в терминальной стадии. Тактику определяют клинические проявления, гематологические показатели и стадия болезни. В лечебные мероприятия при эритремии обычно входят:

Кровопускание, позволяющее снизить количество красных кровяных телец до 4,5-5,0 х 1012/л и Нb (гемоглобин) до 150 г /л. Для этого с интервалом в 1-2 дня забирают по 500 мл крови пока количество эритроцитов и Hb не упадет. Процедуру кровопускания гематологи иной раз заменяют проведением эритроцитофереза, когда после забора методом центрифугирования или сепарирования отделяется красная кровь, а плазма возвращается больному;
Цитостатическая терапия (миелосан, имифос, гидроксимочевина, гидроксикарбамид);
Антиагреганты (аспирин, дипиридамол), которые, однако, требуют осторожности в применении. Так, ацетилсалициловая кислота способна усилить проявление геморрагического синдрома и вызвать внутреннее кровотечение при наличии у больного язвы желудка или 12-ти перстной кишки;
Интерферон-α2b, успешно применяющийся с цитостатиками и повышающий их эффективность.

Схема лечения эритремии расписывается врачом для каждого случая индивидуально, поэтому наша задача лишь вкратце познакомить читателя с препаратами, используемыми для лечения болезни Вакеза.

Питание

Немалая роль в лечении полицитемии отводится режиму труда (снижение физических нагрузок), отдыха и питания. В начальной стадии болезни, когда симптомы еще не выражены или слабо проявляются, больному назначается стол №15 (общий), правда, с некоторыми оговорками. Пациенту не рекомендуют употреблять продукты, усиливающие кроветворение (печень, например) и предлагают пересмотреть рацион, отдавая предпочтение молочным и растительным продуктам.

Во второй стадии болезни пациенту назначается стол №6, который соответствует диете при подагре и ограничивает или вовсе исключает рыбные и мясные блюда, бобовые и щавель. Выписавшись из стационара, больной должен придерживаться данных врачом рекомендаций и при амбулаторном наблюдении или лечении.

Вопрос: «Можно ли лечить народными средствами?» звучит с одинаковой частотой для всех заболеваний. Эритремия – не исключение. Однако, как уже было замечено, течение болезни и продолжительность жизни пациента целиком и полностью зависят от своевременно начатого лечения, целью которого является достижение продолжительной и стойкой ремиссии и оттягивание третьей стадии на максимально длительный срок.

В период затишья патологического процесса больной все равно должен помнить, что болезнь в любой момент может вернуться, поэтому свою жизнь вне обострения он должен обговаривать с лечащим врачом, у которого он наблюдается, периодически сдавать анализы и проходить обследование.

Лечение народными средствами заболеваний крови не следует обобщать и, если имеется множество рецептов для повышения уровня гемоглобина или для разжижения крови, то это совсем не значит, что они подойдут для лечения полицитемии, от которой, в общем-то, лекарственных трав пока не найдено. Болезнь Вакеза – дело тонкое и для того, чтобы управлять функцией костного мозга и таким образом воздействовать на систему кроветворения, нужно иметь объективные данные, оценить которые может человек, обладающий определенными знаниями, то есть, лечащий врач.

Хочется сказать читателям несколько слов об относительной эритремии, путать которую с истинной никак нельзя, поскольку относительный эритроцитоз может возникнуть на фоне многих соматических заболеваний и успешно закончиться при излечении болезни. Кроме этого, эритроцитоз как симптом может сопровождать длительную рвоту, понос, ожоговую болезнь и гипергидроз. В подобных случаях эритроцитоз – явление временное и связан он, прежде всего, с обезвоживанием организма, когда снижается количество циркулирующей плазмы, состоящей на 90% из воды.

Осложнения

Результатом микротромбозов и нарушения трофики кожи и слизистых оболочек служат трофические язвы голени, язвы желудка и двенадцатиперстной кишки. Наиболее часты в клинике полицитемии осложнения в виде сосудистых тромбозов глубоких вен, мезентериальных сосудов, портальных вен, церебральных и коронарных артерий. Тромботические осложнения (ТЭЛА, ишемический инсульт, инфаркт миокарда) выступают ведущими причинами смерти больных полицитемией. Вместе с тем, наряду с тромбообразованием, больные полицитемией склонны к геморрагическому синдрому с развитием спонтанных кровотечений самой различной локализации (десневых, носовых, из вен пищевода, желудочно-кишечных и др.).

Прогноз

Течение эритремии носит прогрессирующий характер; заболевание не склонно к спонтанным ремиссиям и самопроизвольному излечению. Больные пожизненно вынуждены находиться под наблюдением гематолога, проходить курсы гемоэксфузионной терапии. При полицитемии высок риск тромбоэмболических и геморрагических осложнений. Частота трансформации полицитемии в лейкоз составляет 1% у пациентов, не проходивших химиотерапевтическое лечение, и 11-15% у получавших цитостатическую терапию.